【大紀元4月29日報導】（中央社記者劉嘉泰花蓮縣二十九日電）身體散發出楓糖漿微甜的味道可不是體香，而是罹患染色體隱性遺傳疾病楓糖漿尿症。台灣花蓮慈濟醫院小兒科醫師朱紹盈指出，罕見疾病楓糖漿尿症是一種氨基酸代謝異常的疾病，粗估全台約有三十名病患，須接受終身飲食嚴格控制，以避免造成腦細胞損傷。

罕見疾病楓糖漿尿症(Maple Syrup Urine Disease,MSUD) 是一種氨基酸代謝異常的疾病，朱紹盈表示，身體有三種支鏈胺基酸需代謝，分別是白胺酸、異白胺酸與頡胺酸，而在代謝過程中需要﹁支鏈酮酸去氫酵素﹂的催化以產生化學反應，如果身體缺乏這種酵素或酵素功能不佳，就無法代謝胺基酸，當這三種胺基酸過度累積後，就會變成其他代謝物出現，導致病患身體聞起來有楓糖漿微甜的味道。

朱紹盈指出，楓糖漿尿症是一種染色體隱性遺傳疾病，因父母雙方各帶有一個缺陷的基因結合而成，家族中常只出現於一代，且不分性別，每生一胎皆有四分之一機率會遺傳這種疾病。

楓糖漿尿症的發生率在歐洲白人約為十二萬分之一，美國為十八萬分之一至二十五萬分之一，但在台灣的發生率不明，朱紹盈指出，據國內統計資料顯示，全台罹患這種罕見疾病的病患約三十人，患者大多為南部山地原住民，可能是因血緣較純或較近有關。

朱紹盈表示，罹患楓糖漿尿症的嬰兒，多是在經過餵食後數天至一個星期內發生非特異性的症狀，例如嘔吐、活力不好、食慾不佳、呼吸急促、黃疸、肌張力增加或減少、抽搐等，嬰兒身上可能會聞到焦糖般的體味或尿味，嚴重者可能會有意識不清、昏迷甚至死亡。

而楓糖漿尿症急性發作時，體內三種胺基酸會大量累積，朱紹盈指出，為改善中毒現象，讓體內酸鹼值恢復正常，須藉由腹膜透析或血液透析把有毒胺基酸去除，以維持電解值的平衡，並注射高能量的葡萄糖輸液，預防脫水和提供足夠的能量，避免體內蛋白質進一步被分解。

朱紹盈表示，病患須終身嚴格控制飲食，包括肉類、堅果類、豆製品、蛋類都不能食用，因這些食物會產生有機酸，病患體內無法代謝有機酸，會造成腦細胞損傷影響智力，而這種疾病無法痊癒，只能控制病情，如已造成中樞神經系統傷害，可接受早期療育或復健治療。