【大紀元2024年08月10日訊】（大紀元記者萬梓清墨爾本編譯報導）墨爾本7歲男孩諾亞（Noah Carpino）患有一種罕見的退行性遺傳疾病——尼曼-皮克病C型（Niemann-Pick disease type C，簡稱「NP-C」，俗稱「兒童痴呆症」）。

該疾病目前尚無治癒方法，其症狀包括患者的眼球轉動快速、脾臟腫大、認知能力下降、無法行走或說話。

據《太陽先驅報》報導，諾亞在8個月大時，他父母懷疑他得了肺炎，於是帶他去兒童醫院（Royal Children’s Hospital）做檢查。

他母親卡皮諾（Deanna Carpino）說，當醫生檢查諾亞的腹部時，能感覺摸到了他的脾臟，這不太正常。

在接下來的6個月裡，為了知道諾亞到底得的是什麼病，卡皮諾夫婦跑遍了醫院各個部門。

在諾亞15個月大的時候，卡皮諾夫婦最終得到了診斷結果——諾亞患有NP-C疾病，而且無法治癒，這對他們打擊很大。

後來，他們了解到這是一種致命性疾病，澳洲患這種疾病的兒童不足30名，其中有6人生活在維州。

新生兒患NP-C疾病的機率為9.5萬分之一。通常情況下，NP-C疾病患者從首次出現神經症狀開始，平均壽命只有10年。

卡皮諾說：「醫生說NP-C是遺傳性疾病，這說明我和丈夫安德魯（Andrew）都可能攜帶這種基因。」

去年，卡皮諾夫婦又生了一個兒子，取名瓦倫蒂諾（Valentino）。幸運的是，瓦倫蒂諾沒有遺傳這種疾病。

目前，諾亞的病情控制得比較穩定，他已上二年級。卡皮諾表示，幸虧諾亞用的藥是有政府補貼的日常藥物，否則他們每月要花大約6000澳元才能維持他的生命，並暫時抑制住他的症狀。

為了幫助人們了解NP-C疾病和籌集研究資金，2019年，卡皮諾加入了澳洲NP-C疾病基金會（Australian NP-C Disease Foundation）。

該基金會創始人懷特徹奇（Mandy Whitechurch）的兩個兒子在十幾歲時都被診斷出患有NP-C疾病。

懷特徹奇說：「這種疾病的退行性意味著對我的兒子們來說，已來不及治療，但我希望隨著研究的深入，卡皮諾的兒子和其他NP-C病患家庭會有一個更好的未來。」◇

責任編輯：李欣然