产前筛检 可验出脊髓性肌萎症
【大澳门威尼斯人赌场官网2月23日讯】〔自由时报记者洪素卿台北报导〕据估计,每一百个人中,就有三人可能带有会导致脊髓性肌肉萎缩症(SMA )的突变基因﹔如果不积极进行产前筛检,则每三千到五千个新生儿中,就会有一个肌萎症宝宝。台大医院日前开发出一项独步全球的基因诊断技术,只要两至三西西的血液,短时间内就能确认是否带有突变基因,及时阻断悲剧发生。
该院除了已经为这项技术申请专利,近日也将技术转移给民间脐带血业者。让准妈妈们不需要到台大医院,在一般妇产科也能透过民间业者,使用这项检查。
台大医院基因医学部主治医师苏怡宁表示,SMA是一种可能致命的遗传疾病,患者由于“运动神经元存活基因”突变,以致肌肉出现渐进式的退化,患者失去控制肌肉的能力,以致走路、爬行,甚至吞咽、呼吸等都受到影响。
罹患第三型SMA的患者孙萍华昨天也现身说法;在她的印象中,早在国小、国中时,就已经开始出现双腿无力的情形。她说,自己当时甚至不敢在学校上厕所,害怕一蹲下去就起不来﹗由于家族中并没有人像她一样有这样的症状,所以家人一直以为她只是缺乏运动才会身体虚弱、四肢无力﹔后来,她也慢慢接受自己走路较慢、双腿无力的事实。
虽然身体出了状况,孙萍华还是努力地到台中学习美容技术,不但一点一点累积技术,更在这段时期展现了经商潜能,靠着自己摸索与学习,她成为三家美容院的负责人。虽然后来回到高雄改卖彩券,不过她一样做得有声有色。回到高雄后,孙萍华的肌肉无力症状越来越明显。但看过许许多多大医院与中医院、作过电脑断层与切片,甚至开刀却都无法找到解答。“那时候一直以为是小儿麻痹,大概除了人家说的拉筋没去尝试外,什么方法都试过了﹗”直到看到报纸上提到的SMA与她的症状相当类似,因此她再一次鼓起勇气就医,并诊断确定就是这个疾病。
〔记者魏怡嘉╱台北报导〕四岁以下婴幼儿龋齿治疗,健保将全面加三成给付,预计4月全面实施。另外,健保局官员昨天表示,即日起智障患者及自闭症患者治疗牙齿,若需要全身麻醉,健保将予给付。