產前篩檢 可驗出脊髓性肌萎症
【大紀元2月23日訊】〔自由時報記者洪素卿台北報導〕據估計,每一百個人中,就有三人可能帶有會導致脊髓性肌肉萎縮症(SMA )的突變基因﹔如果不積極進行產前篩檢,則每三千到五千個新生兒中,就會有一個肌萎症寶寶。台大醫院日前開發出一項獨步全球的基因診斷技術,只要兩至三西西的血液,短時間內就能確認是否帶有突變基因,及時阻斷悲劇發生。
該院除了已經為這項技術申請專利,近日也將技術轉移給民間臍帶血業者。讓準媽媽們不需要到台大醫院,在一般婦產科也能透過民間業者,使用這項檢查。
台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示,SMA是一種可能致命的遺傳疾病,患者由於「運動神經元存活基因」突變,以致肌肉出現漸進式的退化,患者失去控制肌肉的能力,以致走路、爬行,甚至吞嚥、呼吸等都受到影響。
罹患第三型SMA的患者孫萍華昨天也現身說法;在她的印象中,早在國小、國中時,就已經開始出現雙腿無力的情形。她說,自己當時甚至不敢在學校上廁所,害怕一蹲下去就起不來﹗由於家族中並沒有人像她一樣有這樣的症狀,所以家人一直以為她只是缺乏運動才會身體虛弱、四肢無力﹔後來,她也慢慢接受自己走路較慢、雙腿無力的事實。
雖然身體出了狀況,孫萍華還是努力地到台中學習美容技術,不但一點一點累積技術,更在這段時期展現了經商潛能,靠著自己摸索與學習,她成為三家美容院的負責人。雖然後來回到高雄改賣彩券,不過她一樣做得有聲有色。回到高雄後,孫萍華的肌肉無力症狀越來越明顯。但看過許許多多大醫院與中醫院、作過電腦斷層與切片,甚至開刀卻都無法找到解答。「那時候一直以為是小兒麻痺,大概除了人家說的拉筋沒去嘗試外,什麼方法都試過了﹗」直到看到報紙上提到的SMA與她的症狀相當類似,因此她再一次鼓起勇氣就醫,並診斷確定就是這個疾病。
〔記者魏怡嘉╱台北報導〕四歲以下嬰幼兒齲齒治療,健保將全面加三成給付,預計4月全面實施。另外,健保局官員昨天表示,即日起智障患者及自閉症患者治療牙齒,若需要全身麻醉,健保將予給付。