如果筛检试验结果显示，宝宝出现异常的危险性很高，你将被安排诊断性的追踪试验。由于这种检验属于侵入性或引发 1～2 % 的流产概率，一般例行性产检并不提供或执行。在超音波的导引下，通常以细长的针或组织切片夹从胎盘组织、羊水或胎儿血液采样，作为分析研究。

哪些人该做诊断试验？
如果所怀的宝宝染色体异常，这样的孕妇适合进行诊断试验。危险因子包括：
˙高龄产妇（三十好几和四十几岁）
˙有染色体异常的病史（例如前一胎有唐氏症）
˙家族有遗传性疾病的纪录，例如囊状纤维化
˙超音波检查发现异状
˙血清筛检的风险增加或颈后透明带升高。

绒毛膜采样（CVS）
绒毛膜采样是取下少量的胎盘组织（胎衣），也就是绒毛膜，并加以检验。由于胎盘和胎儿是由同样的细胞组成，分析胎盘组织的细胞可提供胎儿本身的讯息。分析这些细胞的染色体可检查任何的异常，而分析个人基因可显示任何遗传缺陷。多数妇女表示，这种检验过程不太舒服，但不至于很疼痛，毕竟肚子感到不舒服是很正常的，可用温和的止痛药物舒缓。如果检验过后，你的症状恶化或有出血现象，应该马上就医。

羊膜穿刺
羊膜穿刺是取胎儿周围少量的羊水。羊水包含宝宝身上的皮肤细胞，可检验出染色体缺陷，例如唐氏症。如同绒毛膜采样，许多妇女对于这种手术感觉不舒服，但并不特别疼痛。通常羊膜穿刺术只需要花十分钟，因此多数妇女多能忍受这种手术。

胎儿血液采样
另一项诊断试验的方法就是采集胎儿血液，可从脐带（脐带血穿刺术）或胎儿肝脏的静脉（肝内静脉）取样。这种技术类似羊膜穿刺和绒毛膜采样，只不过目的是取得少量的胎儿血液，而非羊水或胎盘组织。

诊断试验的常见问题
Q 我一定得同意做诊断试验吗？
A 是否进行诊断试验通常很难做决定，而且会引起非常大的焦虑。妇产科医生或助产士能使你完全了解任何试验的好处与风险，但是请记住，没有人非做诊断试验不可，最后必须由父母亲做决定。在绒毛膜采样中，医生将和你仔细讨论，并且通常会得到你的书面同意。

Q 检验结果出来之后，接下来会怎么样？
A 万一检验结果是异常，妇产科医师将邀你讨论可采行的方法，但是不要忘了，尽管确定结果是正常的，也不能完全排除有其他问题的可能性。

Q 为什么某些检验在怀孕特定周数之后才能进行？
A 在某些情况下，太早进行检验会伤害到宝宝，例如，证据显示在十周前进行绒毛膜采样会造成宝宝四肢残缺，十四周之前进行羊膜穿刺会增加畸形足的危险，导致流产的概率也会提高。@

编摘自《怀孕一定要关心的200则问题》新手父母出版提供
(//www.dajiyuan.com)