中央科小百科:腎上腺腦白質失養症

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【大紀元1月7日報導】(中央社記者陳惠珍台北七日電)高雄市張氏三兄弟罹患「腎上腺白質退化症」病症,引起社會大眾對這項疾病的關注,腎上腺腦白質失養症英文名稱為Adrenoleukodystrophy,簡稱ALD,是一種X性聯隱性遺傳性的神經退化疾病,其缺陷基因位於X染色體上。

ALD致病機轉為X染色體上的ABCD1基因缺乏,這種異常基因會使細胞內過氧化物體peroxisome超長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)代謝異常,使體內的超長鏈脂肪酸異常沈積在大腦白質和腎上腺皮質,侵蝕腦神經系統的髓鞘質,進而妨礙神經的傳導。

ALD發生率約為一萬六千八百分之一至二萬一千分之一,發病年紀不一,症狀包括過渡活躍、語言理解能力下降、記憶力下降、手腳控制不良,至肌肉痙攣、吞嚥困難等。

ALD遺傳模式是由母親遺傳給子女,發病者大都為男性;雖然攜帶這項ABCD1基因缺乏的女性絕大多數無症狀,然而有少數女性成年後,會有神經系統症狀。

這個病症的控制,除了透過飲食控制,如減少含有超長鏈飽和性脂肪酸的食物攝取之外,亦可在症狀出現前進行骨髓移植治療。

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