【大紀元2023年09月02日訊】（大紀元記者林達編譯報導）兩項關於人類男性染色體的新研究揭示了令人驚訝的多樣性，並最終完成了人類基因組測序。

對 Y 染色體進行全面測序一度被認為是一項不可能的任務。這個構成男性的特徵染色體充滿了重復和倒置的 DNA 片段，這使得將測序後的 DNA 片段以正確的順序組合起來具有挑戰性。8月23日發表在《自然》雜誌上的兩篇論文稱，研究人員利用最先進的技術，不僅僅針對一條 Y 染色體進行了測序，而是成功地對來自世界各地男性的數十條 Y 染色體進行了測序，完成了期待已久的人類基因組完全測序目標的最後一步。

詳細介紹了重復區域的排列方式並鑒定了數十個新基因；則揭示了這種排列以及基因的數量在人與人之間存在巨大差異。

未參與這項工作的魯汶大學遺傳學家托馬斯‧基維斯爾德 （Toomas Kivisild）表示，這一成就「代表了令人印象深刻的結局，從而標誌著人類遺傳學全新時代的開始」， 「這兩項研究開始揭示不同個體之間差異的規模。」

科學家相信 Y 和 X 染色體曾經是相同的。隨著時間的推移，Y染色體中含有基因的部分縮小到 X 中該區域大小的六分之一，而它所包含的基因數量是其X的對應區域的一半。一些研究人員認為，這種退化可能會逐漸持續下去，可能導致 Y 染色體完全消失。

儘管 Y 染色體很小，但很難對其進行測序。人類基因組測序的第一次嘗試甚至不包括 Y，部分原因是，人們曾認為它是注定要消失的。此外，它的重復區域使其成為「基因組中最麻煩的染色體」，沒有參與這項新工作的deCODE Genetics公司的生物人類學家阿格納爾‧赫爾加森（Agnar Helgason）說。

最終，一組研究者對 Y染色體的一部分進行了測序，並了解到它是非常活躍的，即Y染色體會在不同DNA片段的鏡像中複製多個拷貝。通過以這種方式構建自身，染色體能夠使其所含有的少數基因保持完好。

今年三月，國家人類基因組研究所的生物信息學家亞當‧菲利普（Adam Phillippy）和「端粒到端粒聯盟」（Telomere-to-Telomere consortium，T2T）描述了除 Y 染色體外的人類基因組的完整測序。當時，該聯盟在推特上表示，已經掌握了 Y染色體基因序列。現在，該團隊詳細分析了 Y 染色體 6200 萬個鹼基的複雜排列，添加了之前部分測序嘗試中缺失的 3000 萬個鹼基。

「這有點像高清電視——我們以前可以看到圖像，而這些研究將其置於超清晰的焦點中」，沒有參與這項工作的萊斯特大學遺傳學家馬克‧喬布林（Mark Jobling）說。

在菲利普合著的第二篇論文中，傑克遜基因組醫學實驗室主任、遺傳學家查爾斯‧李（Charles Lee）及其同事對來自世界各地 21 個不同人群男性的 43 條 Y 染色體進行了測序，這些21個不同的人群先前被確定為「千人基因組計劃」（1000 Genomes Project）的一部分，該計劃採樣了人類之間的遺傳差異。

他們發現，Y染色體具有很大差異性。 「我很驚訝地發現 Y 染色體上某些基因的拷貝數量的差異程度」，李說。例如，一名男子的 Y 染色體有 23 個名為 TSPY 的基因拷貝，該基因被認為與精子的形成有關，而另一名男子的 Y 染色體則有 39 個此基因的拷貝。

該研究還發現Y染色體大量重復區域的大小和組成也存在差異。這種所謂的異色塊（heterochromatic block）在不同男性中的長度從 1760 萬到 3720 萬個鹼基不等。它是人類基因組中最大的此類鹼基塊。這個片段中的重復似乎並不像一些人想象的那樣完全隨機，而是具有重復 DNA 片段的獨特模式。

喬布林說，這樣的DNA組織和保存程度表明 Y 染色體並未因退化而逐漸消失。他說，這篇「論文證實了 Y 染色體的基因內容本質上是保守的」，「Y 仍在退化並注定要消失的觀點真的被這一點徹底擊垮了。」

截止目前，尚不清楚所有這些差異性是否會影響男性的生育能力或其它特徵。但赫爾加森說，知道它的存在「為後續研究奠定了基礎」。例如，現在可以進行大規模研究，看看 Y 染色體的差異如何與健康問題相關，包括與 Y 染色體有關的某些類型的癌症，如膀胱癌。 Y染色體「研究起來仍然非常棘手，但至少我們知道棘手的部分在哪裡」，他說。◇

責任編輯：孫芸#