【大紀元2013年10月04日訊】（大紀元記者馬穎慧編譯報導）原本在實驗室中進行的基因測序被應用於普通醫療中，幫助醫生診斷困擾醫生多年的人類神秘疾病，例如成人的奇怪病症和孩子的神經系統問題，包括思維遲鈍，以及肌肉萎縮使人難以站立等問題。

據《今日美國報》報導，基因測序（DNA Sequencing）是一種通過解讀DNA片段中人類基因組的順序來探索人類疾病原因的方式，以前一直在實驗室中進行，目前休斯頓的貝勒大學將其推廣於普通醫療之中，該大學本週三在《新英格蘭醫學期刊》在線公佈的研究介紹了其對250 名病人用基因測序進行診斷的研究結果，發現每四個基因中就有一個有基因缺陷，這只是他們對於250名第一批病人的研究結果，而他們總共對1,700名病人進行了基因測序。

貝勒大學此研究項目的負責人英格（Christine M. Eng）表示，他們致力於破解人類的DNA，而且已經得到了回報。通過基因測序進行的基因組計劃為醫生提供了更準確的診斷，這對病人有直接益處。

俄亥俄州立大學科學家、美國國家遺傳顧問協會主席納吉（Rebecca Nagy）表示，隨著科學家掌握越來越多的基因和疾病之間的關係，用基因測序來診斷疾病的準確率將提升，而且已經高於那些不太全面的基因測試結果。

納吉說：「 有時可以通過基因測序發現疾病的治療方法，挽救患者的生命。 」

據悉，目前在貝勒大學做過實驗的三個人被通過基因測序方法診斷出患有肌肉紊亂症，這種疾病可導致呼吸道疾病甚至死亡。而當患者出現感染或抑鬱狀態時病情會加重，英格表示，對於這種疾病已有藥物治療，並防止其嚴重的發作現象。

在另外一個案例中，通過基因測序技術的診斷幫助科利爾夫婦（Brandon Collier ）決定是否需要再生一個孩子。科利爾夫人介紹說，他們四歲的孩子佳能(Cannon)嬰兒時軟綿綿的，肌肉沒有力量，而且有吃飯困難。醫生為他做了很多測試，但是卻無法確定病因。「 而當基因測序幫他們發現加能患有一種少見的肌肉紊亂症時，併發現這種疾病不會在家族中傳染時，科利爾說：「 我們如釋重負。 」現在這對夫婦已經擁有了第二個孩子。

布萊根婦女醫院和哈佛醫學院的基因學家格林（. Robert C. Green） 認為通過基因測序做出的診斷非常有價值， 因為其結束了昂貴而又勞神的基因測試。

格林說：「 參加貝勒大學研究中的孩子和成人多年來一直患有一些神秘疾病，他們的家庭不知道他們的病因， 所以非常急切地渴望知道結果。 」而且對於醫生而言，如果不知道病因，也無法找到治療該病的方法。

據悉，貝勒大學做這個研究的收入來自於從基因測試中得到的收入，美國政府的國家人類基因組研究所（National Human Genome Research Institute）為他們提供資金，以及保險公司也都做了很多承保。但是每個患者的診斷成本仍然為7,000美元。不過隨著基因測序被普遍使用，其價格也會下降。

除了普通治療之外，很多其他領域也在使用基因測序 ，例如九月份聯邦政府推出了一個旨在將基因測序用於新生兒篩檢之中的試點項目，而去年十二月，一個生育治療中掃瞄胚胎時使用了基因測序，以及在死胎研究中運用了基因測序技術。

（責任編輯：李緣）