【大紀元2月25日訊】研究人員最近發現一种基因變异會導致一种嚴重的遺傳性肌肉無力和呼吸困難，這一發現將有助于改善對這种致命性疾病的治療。
根据來自Rochester梅歐醫院的Andrew G. Engel及其同事的研究，這种疾病被稱為伴有間歇性呼吸暫停的先天性肌無力綜合症（CMS－EA），多在儿童期間發病，會導致肌肉無力和間歇性呼吸暫停。有時這种呼吸暫停會產生致命性后果。
在對五名該病患者的基因型進行分析之后，研究人員發現每位患者均存在”CHAT”基因變异。在通常情況下，”CHAT”基因的作用是產生負責傳遞信息的分子……乙 膽鹼，正是這种分子將神經信息傳遞給肌肉使之產生收縮。該基因的變异會使乙 膽鹼的產生不足，從而膽導致肌肉無力和呼吸困難。
根据發表于今年二月份的第13期《美國科學院論文集》的研究報告，由于乙 膽鹼產量降低，會導致肌肉的活動水平降低，其中表現之一就是肌肉刺激強度降低一半。
Engel告訴路透社記者說：”對于CMS-EA病因的發現意味著對這一疾病的治療有了一個合理的基礎。最佳治療方法是預防性口服乙 膽鹼酯 抑制劑，在該病急性發作時，注射這种藥物。”由于乙 膽鹼酯 抑制劑能夠減緩乙 膽鹼的分解，這樣人体需要產生的乙 膽鹼就會減少。Engel補充說：”這是一种罕見疾病，因此對此疾病進行研究對公眾健康的意義不大。但是因為這种疾病在儿童中具有潛在的致命性，增加患儿父母和醫生對于該病的認識是十分重要的。”因此，Engel建議那些發現自己的孩子有間斷歇性呼吸困難的父母及時的向神經科醫生咨詢。
