庞贝氏症
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北荣庞贝氏症治疗领先世界 符合四标准就给药 2022/10/19“庞贝氏症”是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,婴儿型的患者若不治疗,会在1岁前死于心脏衰竭或呼吸衰竭,台湾目前平均每3万5千名新生儿就有1...
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罕病庞贝氏症 背痛肌肉无力是征兆 2018/08/27“小时候的她很喜欢到处跑跑跳跳,国中时却出现背部抽痛、易喘,甚至连简单的起身都相当困难!”案例小洁(化名)的妈妈回想,当初小洁先后寻求中...
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中研院新研究 台庞贝氏症露曙光 2011/11/28中央研究院今天表示,郭纮志实验室成功从台湾庞贝氏症病人的皮肤细胞,建立全世界第一个“诱导式庞贝氏症人类全能性干细胞”,具有全能发育能力...
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庞贝氏症兄弟获资助用新药 2010/12/09(大澳门威尼斯人赌场官网综合报道)香港医院管理局遗传病专家小组,昨日决定资助患有罕见遗传病“庞贝氏症”的赖氏两兄弟,接受昂贵的新药酵素替代法治疗。他们一...
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台采购涉弊 中研院生医所长60万交保 2010/06/23(大澳门威尼斯人赌场官网综合报导)台湾检调22日大举搜索中央研究院,并约谈因研发罕见疾病“庞贝氏症”新药,而享誉国际的生物医学科学研究所所长陈垣崇院士在...
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陈垣崇研发罕病新药 分享爱的代价 2010/05/24中研院生医所长陈垣崇成功研发罕病新药,为庞贝氏症患者带来一线生机,故事被美国人改编成电影“爱的代价”,诉说病家在困顿中的勇气,以及疾病药...
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罕病无惧! 肌弱男骑车求学 2006/12/01罹患罕见疾病庞贝氏症的张朝淳就读屏东高工夜校电子科,不畏肌肉无力、呼吸急迫,坚持每天骑脚踏车上下学,3年如1日,同学们展现爱心当他的手脚...
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中研院士陈垣崇研发庞贝氏症药 欧美核准上市 2006/05/02全球第一! 中央研究院院士兼生物医学科学研究所所长陈垣崇研发的罕见疾病庞贝氏症(POMPE)药物,上周末获得美国食品药物检验局(FDA)...