site logo: www.tvsmo.com

畸形小头症关键成因 找到了

人气: 11
【字号】    
   标签: tags:

【大澳门威尼斯人赌场官网7月16日讯】〔自由时报记者林嘉琪、王昶闵/台北报导〕罕见的人类畸形小头症,却让医界头很大!

医界已知道蛋白CPAP基因缺陷造成畸形小头症,但中研院研究员唐堂却找出“CPAP基因缺陷引发神经细胞中心粒复制不正常”的关键因素,成果刊登在“自然/细胞生物学”期刊,是继他在2000年首度发现蛋白CPAP后,再次重要成果。

高等动物细胞分裂包括DNA与中心粒二种,学界已熟知DNA复制机制,但中心粒复制机制是全新领域。

唐堂指出,研究团队观察到中心粒分裂、复制的过程后,首度调控蛋白CPAP的浓度,发现中心粒会因CPAP的过量或减少造成复制异常,引发细胞死亡。例如降低CPAP蛋白量,会抑制细胞内中心粒的复制与生长,反之CPAP若过量,就引发中心粒异常生长。

这项研究成果,可以促进科学家对脑神经细胞分裂、脑容量大小及罕见畸形小头症成因的了解。

医师指出,国内并无正式人类畸形小头症发生率统计,这类病患在临床上相当少见,半数以上发生原因不明。绝大多数病童的智能与发展会受到影响,至今尚无有效治疗方式,必须靠早期疗育,透过复健与职能治疗,尽量改善病童发展迟缓。

马偕医院一般儿科主任,也是国内知名小儿遗传科主治医师林炫沛表示,小头症泛指胎儿头围过小,发生率视定义而定,统计相当困难。

一般定义为头围在生长发育曲线第三个百分位以下,患者的中枢神经发育会受影响,推测与基因、遗传有某些关联。已知的小头症原因也很复杂,包括感染、妊娠糖尿病、脑血管痉挛或梗塞、颅骨骨缝过早愈合有关。

林炫沛表示,小头症目前尚无有效治疗方式,只有颅骨骨缝过早愈合症候群引发的小头症,可透过外科手术打开颅骨,还给脑部发育空间,使病情获得改善。

评论