简介

1886, 丹麦哥本哈根的Sir Harald Hirschsprung（赫氏）在德国小儿科年会发表两位具有临床及解剖特征的婴儿病例，其共同特征为：1.有巨大扩张的大肠；2.有严重的小肠大肠炎及败血性休克，这两位患者分别在七月及十一月大时死亡。此病的发生率为: 平均5000位活产新生儿有1例 [1]；男: 女 比率为4:1，但在具长段病灶的病例中，女性比例较高

病理生理学

赫氏病的病理生理机转为支配肠道之神经丛的缺陷[2]，使肠道外部神经支配增加，引起平滑肌收缩失衡，导致肠道蠕动失调及肠道功能性阻塞。

在巨观（肉眼观察）下，可见到近端结肠扩大肥厚经移形而远端结肠狭窄。微观（显微镜下观察）时，远端肠道缺乏神经结细胞：1.肠道肌肉的欧氏（Auerbach）神经丛 及黏膜下层的迈氏 （Meissner）神经丛缺失，2.神经束肥大，3.黏膜下层发现乙酰胆碱酶染色阳性的神经纤维。

肠道神经系统的起源来自胚胎时期的迷走神经脊细胞；这些胚胎神经细胞于受孕第四周进入肠道后，由近端向远端、外层向内层的方向迁移与分化，于第十二周时分布到肠道最远端（直肠末端）的黏膜内层。所以神经细胞因故停止迁移与分化时，受影响的肠道（微观没有神经结细胞而巨观狭窄）均是远端肠道，近端肠道由于需克服远端阻塞而呈扩张肥大状态，因此通称为巨肠症。

赫氏病型态

依病灶长度可分为超短型（肛门）、短型及一般型（直肠及乙状结肠，占75%）、长型（降结肠至升结肠，占17%）、全结肠无神经结症及超全结肠无神经结症（占8%）。成大小儿外科于200204至200903共经历赫氏症患者30例，比例与此接近。

由病理生理学知道病灶肠道是狭窄的，因此在长型、全结肠及超全结肠无神经结症患者的X光可见到细长而狭窄的结肠，此时就不是巨肠症而是细肠症，因此赫氏病是较恰当的称呼。

临床特征

新生儿常因胎便延迟排出 (>24~48 小时)而怀疑此症；此后因远端肠道阻塞会发生腹部膨胀、 喂食不良、 慢性便秘等症状。医师进行肛门指诊时，会有肠气及大便喷射式的高速排出：此为爆发病征。未适当治疗的患者常合并小肠大肠炎：有血便、腹胀、腹泻、便秘、肠道破裂、败血性休克等现象，是最常见的死因 。

诊断

常见的诊断方法包括以下方式：1.腹部X光: 可见肠道阻塞现象；2. 下消化道摄影：可见到巨观下近端扩张肠道移形成远端狭窄肠道；3. 肛门直肠压力测量：以气球扩张直肠时会见到肛门压力偏高不降；4. 直肠切片检查: 是最正确的方法，微观下可见到（1）肌肉的欧氏（Auerbach）神经丛 及黏膜下层的迈氏 （Meissner）神经丛缺失，（2）神经束肥大，（3）黏膜下层发现乙酰胆碱酶阳性的神经纤维。

治疗

史氏(Swenson)于1945年以移形区近端的人工肛门第一次救活赫氏病患者，他在1948年的术式：切除病灶后，将正常肠道与肛门作端对端吻合；这是最早治愈此病，使患者能过正常生活的术式。但在切除病灶的过程中，往往伤及直肠前后的神经丛，引起大小便失禁、射精不能及性无能等并发症。

鉴于史氏(Swenson) 术式的缺点，杜氏(Duhamel)于1956年设计新手术：病灶切除到腹膜转折点为止，避免转折点下方神经丛的切割，之后由直肠后方将正常肠道拉下，与肛门在齿状线上方作端对边吻合。但此法仍可能伤及直肠后方神经丛，且转折点下方直肠仍是病灶，大便不易排出，常堆积成为粪石造成肠阻塞。

为矫正以上手术缺点，索氏(Soave)于1960年设计直肠内结肠拉出术：将病灶肠段之黏膜层切除而留下肌肉浆膜袖口，将正常肠段经此袖口拉出，此法完全避免了神经丛的切割，但术后因留下袖口而较常合并小肠大肠炎。

1964年波氏(Boley)手术依循直肠内结肠拉出术的精神，但将肠段拉出袖口后，与肛门在齿状线上方作端对端吻合。此法切除部分袖口，降低小肠大肠炎的概率。

1995 Georgeson以腹腔镜进行赫氏病治疗，依循Boley直肠内结肠拉出术的方法，此法减少住院时日，但腹部需开3-4个小伤口。

Rintala 及Lindahl于1993年设计经肛门直肠内结肠拉出术，此法由齿状线上方0.5公分处，由远端向近端将病灶肠段之黏膜层切除。术后无皮肤伤口，恢复甚快，堪称是最理想的术式。本人的患者以此法治疗，3-5天即可出院。但此法仍有限制，即：病灶在横结肠中段近端以上者，无法将正常肠道拉到肛门处吻合。

1998年之后，Georgeson结合腹腔镜与经肛门直肠内结肠拉出术，已解除此法限制，可在超全结肠患者作端对端吻合。

预后

赫氏病若未治疗，则死亡率高达80%[7]，多因小肠大肠炎所引起。近年来，外科治疗有长足进步，合并症大大降低，>90% 患者预后良好。然而仍有少数患者发生较轻微的合并症:如便秘，约15% – 60%[8]；失禁，约10% – 75%[9]；小肠大肠炎，约10% – 30%[10]。

本文作者：成大医院小儿外科主任 文／陈肇真

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