避免唐氏症儿 产前筛检不限35岁
【大澳门威尼斯人赌场官网1月14日讯】(大澳门威尼斯人赌场官网记者林文编译报导)美国妇产科医学会(American College of Obstetricians and Gynecologists ACOG)最新发表的期刊建议,所有怀孕妇女无论年龄大小,都应该寻求适当的方式,检测胎儿是否有唐氏症 (Down syndrome)。
唐氏症是最常见的染色体异常症,大约每八百名新生儿就有一位唐氏症儿, 百分之八十是由于母亲卵子的第二十一号染色体发生不分离现象所造成的。唐氏症旧称蒙古症,正常的人体细胞含有23对染色体,唐氏症的人多出了一个21号染色体。
唐氏症患者有以下特征:
一、生长较为迟缓:心智迟缓,体型较小,骨骼的发育也较正常小孩迟缓。
二、外观:特殊的宽平脸和小头。
三、男性患者无法生育:一般的男性唐氏症患者由于不能产生精子,因此不能生育。
四、寿命以及死亡主因:如果早期不因先天性疾病(例如严重心脏缺陷)死亡,其寿命可活至50-60岁,比正常人约略少10~20岁。
根据临床调查显示,三十五岁的高龄孕妇生出唐氏症儿的概率较高,每三百名孕妇之中就有一人可能怀有唐氏症儿。二十五岁的孕妇,虽然每一千二百名只有一人怀有唐氏症儿,但仍有百分之八十的唐氏症儿是由小于35岁的孕妇产出。这是因为超过35岁的孕妇,在医师评估建议下,大多会接受羊膜刺穿术的建议,及早发现怀了唐氏症儿,终止妊娠。
羊膜刺穿术是目前医师最常建议的方式,孕妇腹内装着宝贝胎儿的羊膜囊,是两层坚韧、薄、透明的膜,内层的膜是装着羊水和胎儿的羊膜,外层的绒毛膜包覆着羊膜,本身是胎盘的一部分。羊膜刺穿术(amniocentesis)是一种产前检查,刺穿羊膜抽取羊水来取得胎儿的细胞样本,可用来检测遗传疾病与性别。因为羊膜刺穿术现在更进步,可以在胎儿前三个月分辨胎儿是否罹患唐氏症或其他染色体方面的缺陷。
羊膜刺穿术不再限定是三十五岁以上的妇女。旧金山出生联盟(San Francisco Perinatal Associates)的詹姆斯-高柏博士(Dr. James Goldberg)说,事实上危险性是随孕妇年龄愈高而递增,并非到35岁突然跳升上来。目前筛检的方式愈来愈好,羊膜刺穿术失败概率已经降到只有一千六百分之一。
现在孕妇比以前有更多的选择,另一项侵入式检验–绒毛膜取样(chorionic villus sampling CVS)也可以了解危险性的高低。医师建议每位孕妇前三个月进行抽血检验和简易超声波(ultrasound)检验,称为颈项的半透明扫描(nuchal translucency test),测量胎儿颈部的厚度。英国在这方面已经做了十年,有超过百分之八十的准确度,极小的误差,在怀孕十一周到十三周进行。
台湾中央研究院去年发表有关小泛素修饰蛋白(SUMO)的研究成果,SUMO在生殖细胞减数分裂扮演修复的关键角色,若不能正常运作,会导致唐氏症或自发性流产甚至不孕症。该研究获得国际学界肯定,被认定为减数分裂领域的重大发现,刊登在八月一日出刊的美国“基因与发育学期刊(Genes & Development)”。这项研究也许有助于人类对唐氏症更多的了解。
(资料来源:美联社、美国妇科医学会)
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