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庞贝氏症,有药可医了

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【大澳门威尼斯人赌场官网5月3日讯】〔自由时报记者郭怡君/台北报导〕因罹患严重遗传性肌肉代谢疾病“庞贝氏症”而全身肌肉无力、易死于心脏呼吸衰竭的患者终于有药可医了!中央研究院、台大医院和欧美联手合作,历经十五年,研发出全球首款有效治疗庞贝氏症的新药,已获欧盟医药品管理局和美国食品药物管理局的上市核准。

庞贝氏症是种罕见遗传疾病,估计每四万名新生儿会出现一例。婴儿期就发病的患者因肌肉无力支撑活动,又称为“趴趴熊宝贝”,常因严重的心脏呼吸衰竭而活不过一岁。过去已知的一百多种遗传性肌肉病变均无药可医,只能施以缓和症状的支持疗法。

此项研发由中研院生医所所长陈垣崇院士领导。他以基因重组的方式,用仓鼠细胞生产一种可让肌肉吸收、能处理肝糖的酵素,用静脉注射到人体内,补充患者先天缺此酵素之憾。三分之一患者在初期会出现轻微过敏反应,但注射几次即能完全适应。

两个儿子都在青春期发病的林妈妈感激地说,十几年来儿子肌肉无力到连澡都要帮他洗,三次呼吸困难插管急救,家人身心俱疲,差点要放弃,最近打针后,儿子已可自己洗澡,也能拿水壶喝水、写字、打电脑。

基因改造酵素 通过临床治疗试验

陈垣崇指出,过去其他团队研发的酵素只能为肝脏或脾脏吸收,没能进入到心脏和肌肉地带产生疗效,他和目前任职于中研院国家基因型鉴定中心的邬哲源博士等人,想办法在酵素嵌上可让肌肉细胞识别吸收的密码。

1999年美国许可用此基因改造酵素为庞贝氏症婴儿作第一、二阶段的临床治疗,首批受药的两个月大婴儿患者现在已快满七岁了。后续临床试验由美国顶级生技公司Genzyme出资接手,2001年陈垣崇受中研院长李远哲延揽回台任生医所长,将此项研究带回台湾,邀请台大医院小儿部及基因医学部主治医师胡务亮的医疗团队,加入包括美国五个及欧洲四个医学中心的跨国计划,完成关键性的临床治疗试验。

庞贝氏症患者终生每个月需注射两次新药,目前费用尚未出炉,但健保将予补助。

小辞典/庞贝氏症

庞贝氏症患者天生缺乏一种负责分解多余肝糖的酵素“酸性α-葡萄糖? ?”,导致肝糖不断堆积而伤害肌肉的功能,使病患出现渐进性的肌肉无力和呼吸困难。

庞贝氏症根据发病年龄分成“婴儿型”与“晚发型”。婴儿型约占三分之一,出生几个月内就会出现严重的肌肉无力、舌头和心脏肥大、呼吸困难等症状,典型婴儿病患多在第一年死于心脏呼吸衰竭,活过周岁者可能永远无法行走,大多需要呼吸器协助呼吸。

晚发型从儿童期到晚年都可能发生,初期症状常与其他神经肌肉疾病症状相似,包括行动易感到疲惫、逐渐肌肉无力、呼吸短促、间歇性睡眠等。一般而言,越早发作者的症状和恶化越严重。

台大小儿部医师胡务亮和神经部医师杨智超说,若新生儿在两、三个月大时四肢松软不太会动,脖子不太能支撑,或就读中小学的孩子有容易跌倒、体育课老是跑最后、拿不动东西等肌肉无力情形,最好照X光或作进一步肌肉切片检查。

(资料来源:中研院生医所、台大医院,整理:记者郭怡君 )

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