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认识地中海性贫血

文/林旭华(台湾林口长庚桃园分院家医科医师)

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  地中海性贫血又名海洋性贫血,是一种遗传性疾病,分为α型及β型。正常红血球中血红素有A、A2及F三种,这些血红素是由四条蛋白所组成,A型是α2β2,A2型是α2β2,F型是α2r2。

  合成α链的基因在第16对染色体上共有4个α基因,β链的基因在第11对染色体上共有2个β基因,当基因突变缺损造成某种蛋白链合成不足时,其他蛋白链相对过剩,此种不平衡造成无效红血球的产生或红血球体积变小、容易被破坏、寿命缩短、易造成溶血而导致的贫血,称为海洋性贫血。当α链合成不足时称为α型海洋性贫血,β链合成不足时称为β型海洋性贫血。

  地中海性贫血以平均红血球容积(MCV)与血红素电泳法作为诊断和分类,其临床表现可从无症状至严重型贫血。

α型地中海性贫血:4个α基因,黄种人较多。

  1、缺损1个α基因称为无症状带基因者,此型病人无贫血,红血球、血色素(Hb)皆正常。因为MCV和Hb皆正常,且电泳法正常,所以有可能在一生的体检中都无法发现。

  2、缺损2个α基因称为轻型α型地中海性贫血,为轻微小球状红血球,血红素为轻度低,不用治疗。此型最常在体检中被发现,MCV<80,且电泳法正常。

  3、缺损3个α基因称为血红素H疾病,为中等度贫血,血红素约7~10g/dl,电泳法会出现HbH。

  4、缺损4个α基因称为血红素Bart’s病,此类基因缺损胎儿常死在腹中或造成胎儿水肿无法存活。

β型地中海型贫血:2个β基因。

  第一种为轻型,呈轻微低血红素,此类病人脸色略苍白,无需输血。

  第二种为中度型,其血红素约在7至10克/dl之间,偶而需要输血。第三种为重型,当父母是轻型时,其子女有四分之一概率患此症。出生时正常,出生后2至3月开始出现脸色苍白、疲倦、食欲不振及肝脾肿大,六个月后症状更明显,肝脾更大,此时需要输血。

  产前检查是很重要的,尤其当父母两者是轻型时,怀孕时应检查胎儿是否为重型海洋性贫血,以利优生保健,可于8至12周时抽取绒毛膜细胞,或在16至20周时吸取羊水细胞作基因分析。

  在门诊中,常遇到病人将头晕的原因归咎于地中海性贫血,其实大部分头晕原因都与地中海性贫血无关。如上所述,即使有地中海性贫血,因为大部分属于轻型,不应该有明显的头晕症状才是。所以发生头晕时,不要简单认为是地中海性贫血造成,应该检讨自己的生活型态,找出真正头晕的原因并改善之,才是解决问题的根本之道。

地中海型贫血的生活照护和注意事项

  1、因为地中海型贫血和缺铁型贫血的发生原因不同,所以千万不要刻意补充过量含铁质的营养品或食物,反而造成身体上的负担和伤害。在食物的选择上和平常人一样,摄取均衡的营养为最重要,包括丰富充足的蛋白质、维生素尤其是A、B群、C、E及富含叶酸的食物如绿色蔬菜、蛋黄、黄豆制品等,均可使身体保持在最佳状态。

  2、轻度患者无需任何治疗,更不会恶化进展为重度患者,千万不要紧张,平时注意适度运动和均衡饮食。

  3、基于优生保健的原因,婚前记得带另一半去做检查。并充分与医师做最好的讨论与咨询。

  4、日常生活工作后,应有充分的休息,千万不要熬夜及过度劳累。

  5、轻度地中海型患者在生活上及运动上和一般人没有两样,没有特别禁忌。重度患者不宜从事剧烈运动。

  6、保持一颗快乐、祥和的心,身心灵将更健康。 ◇
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