【大澳门威尼斯人赌场官网7月22日报导】(中央社记者程启峰高雄二十一日电)头骨无法密合,锁骨颅骨发育不全症被称为“阿诺头”,是一种基因遗传疾病,国内仅有九个病例报告,由于婴孩头盖骨原本就软软的,容易被忽略,高雄医学大学附设医院最近也发现一名三个月大女婴病例,今天举行记者会提醒家长注意。
1951年Jackson报告指出,1898年Marie及 Sainton翻译原始资料,南非有一位中国籍男子Arnold娶了七名老婆,所生的子孙三百五十六人中考证了七十人有共同的头部特征,骨缝未密合,锁骨发育不良,两侧肩膀可以并列一起,牙齿排列异常,于是称这项疾病为Arnoldhead(阿诺头),但此阿诺并非指美国加州州长阿诺。
高医这名个案是个三个月大女婴,由屏东转介高医诊治,因女婴的头顶整片摸不到头骨,软软的但不会凸出,宛若成人手掌大小。女婴是母亲第一胎,自然生产,产前检查医师曾告诉父母胎儿的头盖骨发育比较慢,不料出生时发现小女婴头盖骨几乎没有愈合,一度被医师怀疑脑血肿,经高医以16排螺蜁电脑断层摄影3D立体影像检查,诊断出女婴头骨及锁骨发育缺陷,并教育父母如何照顾。
医师也发现女婴父亲两端肩膀可向内并列一起,类似中国功夫的“缩骨功”。因此研判,父亲及女婴同属于“锁骨颅骨发育不全症”,女婴的胸部X 光也呈现锁骨发育不良。
高医小儿遗传及内分泌新陈代谢科主任赵美琴指出,锁骨颅骨发育不全症是种体显性遗传罕见疾病,发生率约一百万分之一,根据国民健康局罕见疾病通报登录至今年六月国内只有九例报告。致病基因证实称 RUNX2位在第六染色体 p21上,控制成骨细胞特殊转录因子基因突变,影响范围包括头骨骨化慢,骨缝密合极慢,可能到四岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。
她说,以这名女婴父亲为例,头颅、下颚骨至今还未完全密闭,牙齿因乳牙发育慢,永久齿越晚发育而参差不齐,身材较矮,可能有骨质疏松,但智力正常不受影响。女婴的父亲曾告诉我们虽然自己具有特异“缩骨功”,但感觉双手比较无力,提不起太重物品,睡觉平躺时胸闷觉得没有安全感。
至于这种罕见疾病应如何照顾?赵美琴表示,随时保护头部不要被碰伤、压伤,由于胸廓发育不良容易造成呼吸障碍,锁骨发育不全避免拉提重物,牙齿生长异常,乳牙与永久齿容易参差发育,注意牙根畸型,成人女性因骨盆腔狭窄,怀孕时应避免难产,剖腹生产较安全。