囊肿纤维症 台湾超罕见
【大澳门威尼斯人赌场官网4月17日讯】〔自由时报记者张瑞桢╱彰化报导〕彰化县男子饶森渠两名子女相继因罕见遗传性疾病而夭折,经彰化基督教医学遗传中心及遗传咨询中心主任王宝田研究发现系罹患亚洲黄种人极少带有遗传基因的囊肿纤维症,其病例在亚洲的发生概率低于千万分之一,且证实为囊肿纤维症突变基因,是新的突变形式,该中心将把该起病例研究报告发表于美国医学遗传杂志。而饶森渠夫妇,也在彰基遗传咨询中心遗传咨询师李美慧的协助下,顺利的产下一个健康宝宝。
饶森渠八年前赴越南旅游,邂逅当地女子阮氏碧水,两人婚后生下一女,但原本活泼的女儿甫满周岁,竟罹患“怪病”,不断咳痰,痰中均是绿脓杆菌,遍求名医,却无法治愈,直至发病半年后逝于某医学中心,仍未确定其病因。
不久,饶森渠的太太又生了个儿子,不料才刚满六个月,也出现与姐姐一样的症状,经彰化基督教医院初步诊断,怀疑是囊肿纤维症(Cystic fibrosis ),虽经治疗,但半年后仍告不治。
两个孩子相继过世,饶森渠十分不舍,他希望医界找到治疗该种“怪病”的方法,造福人群,于是将儿子的遗体与血液检体提供彰基医学遗传中心研究,该中心并将血液检体送交美国乔治城大学进行跨国合作研究。
彰基医学遗传中心及遗传咨询中心主任王宝田研究发现,证实饶森渠的儿子罹患亚洲黄种人极为罕见的遗传性疾病“囊肿纤维症”,为中国与台湾两地已知的第六个囊肿纤维症病例。
据指出,囊肿纤维症是白种人常见的遗传性疾病,黄种人极为罕见,在人类已知约六千种遗传性疾病中,囊肿纤维症是第三种被找出致病基因位置的遗传性疾病,其致病主因是第七号染色体长臂的一个基因发生突变,目前已知的突变形式超过四百种,但七十%患者的突变形式集中于其中一种,其病征是分泌腺代谢异常,并引发咳嗽、肠阻塞、气肿等症状,严重者很难活过儿童期。怕低于千万分之一。
饶森渠夫妻俩,在产前检查时,获知胎儿没有遗传疾病,饶森渠当场喜极而泣,比中了乐透还兴奋,去年底生下健康的宝宝,心情只能以“感恩”二字形容。
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