【大澳门威尼斯人赌场官网11月30日报导】(中央社记者陈钧凯台北二十九日电)台北马偕医院最近诊断出一名六岁男童，罹患罕见的“GM2神经节 (艸甘)脂贮积症─山德霍夫氏病”，全身瘫痪，一种难以治疗的神经退化性疾病。这是台湾诊断出的首宗病例。

“GM2神经节 (艸甘)脂贮积症─山德霍夫氏病(San dhoff disease)”，是一种体细胞隐性遗传疾病，发生率约为十至二十万新生人口中有一名患者，若父母为隐性带因者，子女有四分之一机会会出现症状。

神经节 (艸甘)脂是存在于神经细胞膜上的一种重要糖脂，但山德霍夫氏病病患因无法正常代谢，神经节(艸甘)脂便会堆积在神经细胞内，造成细胞死亡，而产生神经退化性疾病。

患者依照发病的年龄，可分为婴儿型、青少年型与成人型，婴儿型发病年龄约在一岁以内，症状以视神经退化、眼球震颤、肌肉张力低下、动作失衡、癫痫、四肢挛缩为主，未期会引发全身瘫痪、植物人，大多于三岁前死亡。

青少年型青少年型则易在二至六岁发病，主要以骨骼异常、自闭、语言障碍、肌肉萎缩、癫痫、痛觉异常、失禁等症状表现，严重者在发病后五至十年内死亡；成人型发病时，则类似渐冻人症状，未期会因肢体失能得倚赖轮椅代步。

目前山德霍夫氏病在临床上尚未有治疗的药物，但在动物实验上已有新的突破，去年美国曾为一名患者进行脐带血移植的治疗，同时，荷兰也为一名儿童患者进行了骨髓移植与受质减却合并治疗，皆获初步成功；在台湾，马偕医院的基因治疗研究中，发现合并骨髓移植与基因治疗，具有数倍加乘的效果。