标签:
心脏
【大澳门威尼斯人赌场官网2月11日报导】(中央社记者陈清芳台北十一日电)你家孩子是否异常瘦小,心脏有杂音,大嘴厚唇爱讲话,牙齿乱长?罹患“威廉氏症候群”的孩子就是长这付模样,虽然生来有心脏病且有的会智障,不过听力好爱讲话,日后有可能成为广播名嘴或音乐家,足以安慰家长。
“小微”现在十一个月大,体重只有七公斤,每次喝奶只喝一百二十西西,身材、头围和食量都比同龄小孩少一半,在她出生三天就发生心脏杂音,诊断为“威廉氏症候群”,一个半月大就接受心脏心导管手术,在成长过程,一点点声音,都会干扰到她的睡眠。
台北市立妇幼医院小儿遗传科主治医师蔡立平表示,“威廉氏症候群”的发生率为二万分之一,这是一种弹力蛋白基因缺陷引起的遗传疾病,四分之三的患者会有先天性心血管疾病,造成主动脉瓣狭窄,偶尔合并肺动脉或其他血管的狭窄,部分的患者会智障。
台湾大约有五、六十个人罹患这种,外貌有共同特征,就是大嘴、厚唇、小下巴、短鼻、人中长、眼皮肿、耳垂明显、大波浪卷发,牙齿早长而且齿列稀疏不整齐,在襁褓时间吸吮力较弱,肠胃不好的“威廉氏症候群”。
蔡立平说,虽然病童的注意力缺乏,听力却很不错,在二、三岁之后,可以看出特别爱讲话,跟着大人吃喜酒,不但和别的小朋友打成一片,甚至会反客为主,当起演说家。
蔡立平表示,现在有位广播名嘴就是“威廉氏症候群”的患者,在国外的文献报告,也有患者成为音乐家。“小微”的妈妈初次听到这种疾病,医师话还没说完,就哭成大花脸,不过后来比较了解病情,又和其他的患者家属成为朋友,她有了信心,每天让“小微”听儿歌及莫札特的音乐,希望“小微”能靠天生的好听力弥补学习及发展的缺陷。