【大澳门威尼斯人赌场官网2023年11月28日讯】(大澳门威尼斯人赌场官网记者黄玉燕台湾台中报导)罕病脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种SMN1基因变异,会导致渐进性的神经肌肉退化,病人因肌肉无力逐渐丧失独坐、行走、进食,说话的能力,甚至无法自主呼吸而死亡;其与渐冻人最大不同是,患者自婴儿时期即显露出症状,目前全台有超过400位病友。相关健保给付包括背针、口服等治疗方式,于2023年5月通过,8月再扩大基因治疗药物也纳入健保,为众多SMA青少年及成人病友迎来希望的曙光。
12月3日是国际身心障碍者日,今年主题为“多元参与,幸福领航力”,中国医药大学儿童医院副院长周宜卿28日在一场活动中,说明脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的症状及类型。她说,今年健保扩大给付脊髓性肌肉萎缩症药物后,让许多病友获得治疗机会,期待大众多关注身心障碍与SMA病友,让病友也能公平参与社会。
1名25岁周姓男病友出席活动现场,说明接受背针治疗五个月后,已逐渐找回生活自理能力,现场还秀出他的logo设计作品。周宜卿表示,不同于一般人,生病感冒可能休息几天就会好,SMA病友更容易出现呛咳、感冒、肺炎感染等病症,或是像周先生的患者一样容易跌倒骨折,因此迫切需要更完整的健保医疗照护。
周宜卿指出,SMA的发生概率约1万分之1到4万分之1,属于罕见疾病;主要由于SMN1基因突变,脊髓前角细胞(运动神经元)退化,会有肌肉张力低下、四肢与躯干肌肉萎缩情况,且随着疾病进程,患者容易出现脊椎侧弯、卧床难以行动,甚至无法自主呼吸而死亡。
经确诊为SMA脊髓性肌肉萎缩症患者的周先生,从婴儿学步开始就比同龄慢,随着病程,上国中时蹲马桶就无法起身,高中时确定终身要坐轮椅,上大学生活起居要仰赖辅具,洗澡也要家人协助;看着生活能力不断失去,周先生坦言,“无时无刻都想放弃自己”。
几年前国外研发出SMA药物后,他就时时关注,经过漫长等待,终于在今年等到健保扩宽给付,在配合申请流程后,他顺利获准使用背针治疗,期间虽然一度因跌倒骨折而延迟一个月的治疗,但从今年6月份开始用药后,迄今约5个月,已能明显感到肌力重回身体。他说,以前坐半天就腰酸背痛,现在久坐一整天也不累;过去拿笔写字或举筷吃饭,5分钟就手抖不稳,现在已能坚持20分钟、独自吃完一顿饭。
由于肌力与运动功能的有感恢复,目前从事多媒体设计相关SOHO工作的周先生,已开始愿意期待未来,他希望能像正常人一样的生活、享受自由;除了背针治疗,他也积极配合肌力训练与复健,希望藉由分享自己的故事,鼓励更多的病友把握机会。
责任编辑:唐音