【大澳门威尼斯人赌场官网2022年10月19日讯】（大澳门威尼斯人赌场官网记者赖玟茹台湾报导）罕见疾病“庞贝氏症（Pompe disease）”是一种遗传性神经肌肉疾病，婴儿型的患者若不治疗，会在1岁前死于心脏衰竭或呼吸衰竭，台湾目前平均每3万5千名新生儿就有1位是庞贝氏症患者。台北荣总订定四项诊断标准，大幅缩短投药时间，最快到院6小时内可投药。

庞贝氏症（Pompe disease）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，属于体染色体隐性遗传疾病。致病主因是溶小体一种酸性葡萄糖苷酵素（Acid Alpha-glucosidase，GAA）基因发生突变，导致GAA酵素无法分解肝糖，堆积的肝糖逐渐使肌肉受损，最后影响心脏和呼吸道肌肉。

北荣自2008年开始进行新生儿庞贝氏症的筛检，第1个筛检出的新生儿病童，依照当时的一般标准诊断流程，进行肌肉切片、基因检测等检验，确诊后再向健保局申请药物核可，走完整个行政流程拿到药物，几乎需要3个月的时间，才能开始进行治疗

北荣罕见疾病治疗中心主任牛道明18日在记者会上表示，治疗的快慢会直接影响治疗成效，传统诊断流程可能耽误疗程，因此决定只要符合第一次新生儿筛检酵素活性低于 0.50 umol/L/hr、肌肉低张力、肌肉酵素高于250 U/L、心脏肥大（LVMI大于70 g/m2.7）此四项诊断的标准，都能在到达医院的4小时内，就获得第一次的酵素治疗。

牛道明表示，至今北荣所有庞贝氏症病童平均都能在9.75天就可接受到第一次酵素治疗，到院6小时就可给药，至今共筛检36名庞贝氏病患，经治疗后都可正常生活。

庞贝氏症的治疗照护和其他罕见疾病一样漫长艰辛，除持续用药之外，还需定期进行各项的检查及复健，病人与家属的身心皆需照顾。患者小棠9年前被确诊为庞贝氏症，妈妈也在记者会

上分享，确诊后从一开始的伤心、担心、害怕，到后来放心小棠接受台北荣总团队照护，到现在小棠不但能参加学校游泳队，甚至获得接力赛的第一名。

经过十年以上的长期追踪，台北荣总庞贝氏症病人在各项的预后指标均远优于全世界顶尖的各医学中心，杰出成果获得国际顶尖的医学期刊《医学遗传学期刊》（Journal of Medical Genetics）接受刊登，及美国罕见疾病新闻网（Rare disease advisor）专题报导，也有国际著名的出版社邀约欲将此成果撰写成专书。

责任编辑：李薇