【大澳门威尼斯人赌场官网2020年01月06日讯】（大澳门威尼斯人赌场官网记者天睿澳洲悉尼编译报导）一些悉尼夫妇正在参加免费的遗传基因病筛查试点。该试点将可筛查出700多种可能会遗传给下一代的严重疾病，预计1万对夫妇将被招募参加这项试点。
据悉尼晨锋报报导，联邦政府出资2000万澳元支持的“麦肯齐使命”（Mackenzie’s Mission）项目的试点阶段已经启动。一个由遗传学家、基因顾问、临床医生和实验室科学家组成的研究小组已经开始指导20到40对夫妇参与基因检测试点。
该项目的试点预计将于2021年年底结束，最终将招募大约1万对有生育计划或处于早期怀孕阶段的夫妇参加。
参加试点的夫妇将接受的检测涵盖大约1300个突变基因，这些突变基因与700多种罕见的常染色体隐性遗传和X连锁遗传疾病有关，包括脊髓性肌萎缩、囊性纤维化和脆性X综合征。
通常，商业公司对一小部分遗传疾病基因的检测收费在300到600澳元。
基因顾问博格斯（Kirsten Boggs）说，这个项目的目的是为准父母们提供做养育决定所需的有关生育计划和全面生育选择的信息。
“我们见过很多家庭，以及他们的孩子患有严重遗传疾病所经受的一切。这是很严重的创伤，” 博格斯说。“失去一个健康的孩子是悲伤的，有些孩子活不了多久。还有一些的生活受到疾病的严重影响。”
参加试点的夫妇需要将唾液样本寄回实验室，让科学家对其进行DNA检测。遗传学家预估每个人会携带3到5个严重疾病的隐性基因，但只有当父母双方都携带相同的突变基因时，他们的孩子才有四分之一的机会出现相应的遗传疾病，有二分之一的机会成为携带者。
因此，只有当夫妻双方都有相同的突变基因时，他们才会获得通知。这部分夫妇大约将占参与者总数的1%。
这些人可以选择自然受孕和做产前检查，或选择在孩子出生时对孩子进行检验，尽早知道诊断结果，以便可以进行更好的治疗，使得患有这些遗传疾病的人能有一个好的生活质量。
责任编辑：岳明
