【大澳门威尼斯人赌场官网2018年08月27日讯】（大澳门威尼斯人赌场官网记者施芝吟台北报导）“小时候的她很喜欢到处跑跑跳跳，国中时却出现背部抽痛、易喘，甚至连简单的起身都相当困难！”案例小洁（化名）的妈妈回想，当初小洁先后寻求中医、骨科、小儿科仍找不出原因，耗时半年转诊至小儿神经科才确诊为庞贝氏症。

高雄医学大学附设医院小儿神经科医师梁文贞说，庞贝氏症是一种遗传性的罕见疾病，庞贝氏症简单说就是缺乏“GAA酵素”，而这酵素就是负责分解肝糖，肝糖无法被分解一直堆积在体内，肝糖会逐渐伤害肌肉功能，导致出现肌肉无力甚至呼吸衰竭而死亡。

她表示，庞贝氏症可分为婴儿型与晚发型，婴儿型庞贝氏症盛行率约四万分之一，在出生几个月内便会出现明显的心脏肥大及严重的肌肉无力，且病情发展快速，不过台湾在2005年起透过庞贝氏症新生儿筛检计划，婴儿型患者可尽早确诊并及早接受治疗。

晚发型庞贝氏症盛行率约二万分之一，为婴儿型庞贝氏症发生率的2倍，却因为初期症状与其他神经肌肉疾病相似，且恶化速度不一，导致许多患者游走在骨科、胸腔内科、小儿科、免疫风湿科及复健科等多科门诊后仍无法确诊，根据国外研究数据显示晚发型庞贝氏症患者从症状出现到确诊，平均需花费6年时间。

梁文贞表示，生活中若出现逐渐肌肉无力，特别是躯干和下肢、行动时感到疲惫、呼吸短促、睡眠中呼吸暂停症侯群或间歇性睡眠、早晨性头痛、白天嗜睡、脊椎侧弯、下背疼痛等多种症状，若至一般门诊求医后无法改善，应至医院神经科找医师进行咨询与检查，及早就医，治疗不延误。

责任编辑：陈真