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解密雷特氏症 台中研院团队发现关键作用

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【大澳门威尼斯人赌场官网2016年02月15日讯】(中央社台北15日电)罕病雷特氏症会造成语言障碍、学习力衰退等症状,只能靠药物改善。中研院团队发现“类小泛素化”的关键作用,藉由增强作用可改善语言、社交等缺陷,提供治疗的新方向。

雷特氏症是一种罕见的复杂性神经失调症,以万分之一的概率好发于小女孩,男孩则早夭,患者会发生语言障碍、社交能力变差、学习与记忆能力衰退等严重的身心障碍症状;目前医学界已知雷特氏症病因与X染色体上的“MECP2”基因突变有关,但仍无法治愈,只能靠药物改善。

中研院生物医学科学研究所特聘研究员李小媛的研究团队,发现若增强研究大脑中一种名为“MeCP2 蛋白”的特定后转译修饰作用,可挽救实验小鼠因雷特氏症导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷,提供治疗新方向,成果刊登在国际期刊“自然通讯(NatureCommunications)”。

研究团队发现,在大脑的MeCP2蛋白会发生“类小泛素化”这种后转译修饰的现象,而这个现象可被神经细胞的活化所诱发;团队进一步证实,在雷特氏症患者常见的几种MECP2基因产生突变的位点,都会呈现MeCP2类小泛素修饰明显减少的现象。

中研院团队因此以基因剃除鼠为实验对象,增加其脑中MeCP2蛋白的类小泛素化,结果发现可挽救其社交、记忆以及神经突触可塑性的缺陷,并增加脑中脑源神经滋养因子的表现,而脑源神经滋养因子已被证实可促进学习与记忆能力、神经可塑性,甚至减缓脑神经细胞退化。

研究团队表示,经由实验也证实,“第一型类胰岛素生长因子”和“促肾上腺皮质素释放因子”都会显着增加MeCP2在脑中的类小泛素修饰,研究成果可提供未来治疗雷特氏症新的思考方向。

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