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妈妈血液爸爸唾液 轻松获取胎儿基因图谱

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【大澳门威尼斯人赌场官网2012年06月08日讯】(大澳门威尼斯人赌场官网记者杨辰编译报导)有史以来,研究人员第一次可以通过孕妇的血液样本和父亲的唾液确定胎儿的基因图谱,这项跨时代的技术让父母可以在婴儿出生前就了解其特征﹐为遗传性疾病的监测提供便利﹐同时也可能引发家庭选择堕胎的道德问题。

周三(6月6日),《科学转化医学》发表了华盛顿大学基因研究小组一篇名为《非侵入性人类胎儿基因序列分析》(Non-invasive whole genome sequencing of a human fetus)学术论文。文中表示,通过DNA序列分析技术、统计和电脑运算,可以推测出胎儿的基因图谱,准确性达到98%。

康涅狄格大学(University of Connecticut)生化系教授宾向《纽约时报》表示,“这真是非凡的技术革新,非常棒!这篇论文向我展示了未来(科技走向)。”

在此之前,只有两种侵入性手术可获得胎儿基因图谱,也就是羊膜刺穿术(amniocentesis)和绒毛膜绒毛取样(chorionic villus sampling),但是都会增加流产的可能性。这项新技术只需要通过孕妇的血液样本和父亲的唾液就可获得胎儿基因图谱,快速便捷,也降低了风险。

该项技术可以使成千上万的遗传性疾病在婴儿出生前就被监测,特别是所谓的孟德尔疾病(Mendelian disorders),如囊肿性纤维化、泰伊-萨克斯二氏病、马凡氏症候群等单基因突变造成的疾病。此类疾病共有3000多种,每100个新生儿中就会有1个患有这种单基因病。

但是,这个技术在实际操作中依然存在诸多问题,而且一些公众人士也抨击其会引发道德问题,增加父母选择堕胎的可能性。

首先,这项技术只能监测到基因突变,但是基因突变不一定会造成疾病,这也会让父母和医生出于两难的境地。论文也承认,“现在我们生成(基因)数据的能力远远超过我们解读数据的能力。也就是说,虽然非侵入性得到胎儿基因图谱成为可能,但如何解读并运用这个数据还是未知数。”而且,该技术实际操作花费高昂,预估成本会达到2万至5万美元,严重阻碍它的普及运用。

其次,人们担心这将引发道德问题,也就是说增加父母选择堕胎的可能性。当父母可以提早知道胎儿的基因图谱,他们很可能会因为胎儿缺乏某方面的能力、例如运动能力,而决定堕胎。加利福尼亚伯克利一家遗传学研究中心副执行总监达诺夫斯基(Marcy Darnovsky)表示,“真是令人不安的情景。这个技术会决定‘谁值得被生出来’。”

(责任编辑﹕李缘)

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