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心臟無故變大 法布瑞氏症作祟

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【大紀元12月6日訊】〔自由時報記者魏怡嘉/台北報導〕臨床上,有些心肌肥大的心臟病患一直找不出原因,而無法對症下藥,錯失有效治療。台北榮總說,這些找不出病因的心肌肥大病患,其實是心臟型法布瑞氏症患者。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示,台灣心臟型法布瑞氏症發生率為一千六百分之一,世界最高,主要原因在於台灣有做大規模的篩檢,另一方面,心臟型法布瑞氏症患者有一個基因突變點IVS4,好發在華人身上。目前比較有在做這方面篩檢的國家是意大利,其發生率為五千分之一。

法布瑞氏症主要是因為基因缺陷,導致體內α—半乳糖甘酵素無法製造,造成脂質無法代謝,進而在各器官中堆積,對心臟、腎臟、腦血管及周邊神經造成傷害,典型的法布瑞氏症多會出現手腳神經灼熱的疼痛感,及血管角脂瘤而被發現。

非典型的心臟型法布瑞氏症因為酵素還有一些活性,年輕時不會發現自己有這個問題,但到了大約四、五十歲的時候,隨著酵素的活性消失,脂質即會在心臟堆積,造成心肌肥大等心臟問題,從心肌肥大、二尖瓣閉鎖不全、心律不整到嚴重的心絞痛,甚至是心臟衰竭。

牛道明建議,若家族過去有相關病史又一直找不出原因,可以嘗試做篩檢。心臟型法布瑞氏症的治療並不困難,主要採取酵素替代療法,病患只要症狀發生時,再補充治療即可,健保有給付。

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