【大紀元12月5日訊】(據中廣新聞徐韻翔報導)過去不明原因的肥厚性心肌病變患者，若無法對症下藥，病況惡化到最後，只能等待換心。台北榮總遺傳諮詢中心研究發現，國內這類病患，可能有多數是心臟變異型「法布瑞氏症」所引發，台灣發生率為世界之最，高達1600分之1，病患年輕常無症狀，卻在中年逐漸心臟肥大，若即早證實病因，其實可以透過有效的酵素治療救命。

據統計，台灣約有7000人有不明原因心肌肥大病症，無法對症下藥治療，許多病患只能眼睜睜看著病況惡化，走上等待心臟移植一途。台北榮總遺傳諮詢中心最近藉由新生兒篩檢研究發現，這類不明原因心肌肥大的患者，有多數原因可能是「法布瑞氏症」惹得禍，研究團隊發現，台灣心臟型的「法布瑞氏症」發生率高達1600分之一，發生率竟是全世界最高，這類病患從出生到年輕時完全沒症狀，卻會在40~50歲開始，慢慢出現心臟肥大現象。

北榮兒童醫學部主治醫師牛道明表示，典型的「法布瑞氏症」症狀很明顯，在兒童期會四肢疼痛，慢慢侵犯腎臟，嚴重甚至腎衰竭，但台灣出現症狀非典型比例較高，這類心臟變異型的「法布瑞氏症」，直到患者中年才開始發病，心臟變得肥大。

台北榮總一位鄭姓住院醫師，知道這項發現後，懷疑自己心肌肥大的父親可能和「法布瑞氏症」有關，趕緊帶父親去篩檢，結果果真證實父親就是病例，讓鄭爸爸免於心臟衰竭命運。

醫師表示，雖然非典型「法布瑞氏症」在台灣好發率高，但透過酵素藥物其實是可以有效治療的，呼籲新生兒篩檢時，若嬰兒檢出有相關基因，家族中的父親或阿公、伯公等長輩，又有心臟肥大問題，要小心是法布瑞氏症患者，趕緊檢驗確認病因，才能對症下藥有效治療。