【大紀元9月21日訊】（大紀元記者徐明波士頓綜合報導）家住密西根的阿信克夫婦 (Deb and Greg Assink)有四個孩子—凱爾西(Kelsey)、泰勒(Tyler)、希望(Hope)和梅根(Megan) 。泰勒和希望是健康寶寶﹐兩姐妹凱爾西和梅根卻患有一種罕見的基因疾病。
一九九四年，阿信克夫婦高高興興的歡迎他們第一個孩子凱爾西的誕生。不久，他們注意到她的發育緩慢﹐醫生發現凱爾西的心臟在擴大。在多次測試後診斷她有罕見會致命的基因病—龐培氏病(Pompe)。
全球約有一萬個人得此病﹐由於缺乏正常肌肉發展需要的酵素，糖份聚集在細胞裡面導致肌肉萎縮而得病。
在一九九四年期間﹐醫療界還沒有治療該病的有效方法。多數嬰兒不到二歲就由於呼吸或心臟衰竭而死亡。有些在少年期被診斷出得此病的，一般壽命都不超過二十歲左右。而一些成年後才得此病的，通常壽命也比正常人短。
梅根（右）和姐姐希望（左）。（攝影：徐明/大紀元）
母親黛比表示﹐當時醫生們只能盡量讓患者維持著生命。她說﹕「我們沒有其它選擇，只能等待奇蹟。」但是奇蹟並沒有發生，凱爾西還是在九歲時因肌肉萎縮而死亡。凱爾西一生不能走路，只能靠著呼吸器維持生存，但壽命比醫生預期的長。
在凱爾西死前，亦是梅根六個月大時，阿信克夫婦擔心的事發生了，梅根也被診斷患有龐培氏病。
在凱爾西的葬禮上﹐阿信克夫婦從朋友處獲悉﹐梅根可嘗試一種實驗性，亦是第一的酵素替換療法，稱龐貝孤兒藥(Myozyme)。於是梅根十八個月大時﹐亦是患龐培氏病者中第一位，開始接受酵素替換臨床試驗。慢慢的梅根開始爬行，她的心臟不再顯示疾病症狀。
梅根最喜歡玩手機。（攝影：徐明/大紀元）
現在五歲的梅根能一拐一拐的行走，但說話還很遲緩。她曾上過電視節目—「早安！美國人」，家人戲稱她是「小明星」。而在父母的眼中﹐她是個天賜「奇蹟」。為了治療梅根的病，一家人分住在密西根和佛羅里達兩州，豪無怨言。
阿信克兩姐妹但因得病時間相隔八年，但卻有生、死之別的命運。全家堅信「希望」﹐不畏困難，珍惜天倫之樂。
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