【大紀元11月23日訊】〔自由時報記者楊金城／柳營報導〕柳營奇美醫院小兒血液腫瘤科主任陳榮隆和永康奇美醫院病理部醫師莊世松，最近完成病理鑑定出台灣第一例穿孔素（perforin )基因突變引發噬血症的病例，上月在英國醫學期刊發表。

這名因基因突變引發噬血症的花蓮縣十一歲女童，來不及接受骨髓移植，已經過世。女童在六歲時發病，當時陳榮隆任職花蓮慈濟醫院，接到女童病例負責診治，陳榮隆轉任奇美醫院醫師後，女童的父母仍然帶著女兒不畏遠途到台南奇美求醫。

陳榮隆說，小兒噬血症絕大多數是因感染ＥＢ病毒、第八型泡疹病毒，與兒童不成熟免疫系統發生不正常互動，導致組織球異常增生，「吃掉」紅血球、白血球，使得看起來很健康的兒童發病，引發嚴重甚至導致死亡的猛爆型噬血症。

陳榮隆說，以藥物、造血幹細胞移植等治療這名女童五年期間，其病情反覆發作，難以控制，當時就覺得很奇怪，後來女童等不及非親屬骨髓移植而死亡。

陳榮隆和奇美醫院小兒惡性淋巴瘤病理權威莊世松醫師合作找尋女童的致病原因，經過詳細病理鑑定，並由日本醫學教授協助，今年7月才發現是台灣第一例穿孔素（perforin )基因突變引發噬血症的病例。

陳榮隆說，因基因突變導致小兒噬血症十分罕見，全台就僅鑑定出這唯一一例，家長應重視因病毒誘發小兒噬血症，由於人體口中和唾液存有病毒，像阿嬤時代先在口中嚼爛食物才餵給小孩吃的做法就應避免。

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