【大紀元1月10日報導】(中央社記者陳守國高雄縣十日電)狄蘭氏症候群是種多重畸形病患,特殊的臉型,包括壹字眉、短小且塌的鼻子、小臉、生長及智力遲緩、先天性心臟病及其他多重器官病變,醫師已找到兩個致病基因,便利診斷,也建議如有胃食道逆流,可以手術治療,改善病童情緒及躁動。
高雄長庚兒童醫院兒童遺傳內分泌科主任王慈柔今天表示,狄蘭氏症候群是罕見疾病中不罕見的疾病,在未找到正確的致病基因前,各界都認為致病基因可能位在第三對染色體長臂,因此,在過去所有的研究重點都放在此一區間。
她說,三年多前到英國新堡大學作博士研究,經半年研究後,以螢光染色方法,發現到病人的突變平均分佈在整個第五對染色體短臂(NIPBL)基因上,若是突變造成NIPBL的蛋白製造中斷的話,則病人的表現型則較嚴重。
王慈柔表示,NIPBL的蛋白質產物,大約有兩千八百零四氨基酸的長度,基因的正確功能尚不清楚,但從稻米到高等生物都可發現這個基因的同源基因,因此,相信它的功能應與細胞複製的基本功能有密切關係。
王慈柔指出,果蠅的同源基因病變除會影響細胞複製的基本功能,基因的突變也會造成果蠅翅膀的缺陷。分析組織切片的染色分析,發現NIPBL可能在人類胚胎發育早期,扮演非常重要的調控角色。二零零五年又找到另一個致病基因SCC2,與酵母菌的功能一樣,與人體早期胚胎發展增生有關。
台灣罹患狄蘭氏症候群的機率低於外國人,王慈柔說,從醫十年,只有十個病人,大都是父母發現幼兒長相奇特、生長遲緩才就醫,輕微病患可以生育,但下一代可能更嚴重;重度病患則沒有生育能力,而在她診治的病患中,都是中、重度,部分病患中指與無名指間相連處較一般人高。
她表示,目前已找出兩個致病基因,可以在胚胎期篩檢,是否繼續懷孕或流產,由當事者決定;不過,如果病童有胃食道逆流,可手術改善,改善生長狀況、情緒及躁動。