【大紀元8月13日訊】〔自由時報記者王昶閔／台北報導〕罕病基金會的「小菩薩」吳秉憲去年無端驟逝，在媽媽陳莉茵鍥而不捨追查下，發現離奇死因竟是源於誤診，國外權威醫師將兩種治療方式相反的疾病弄混，讓秉憲接受了16年錯誤治療。真相雖然殘酷，但心碎的陳莉茵仍選擇將其公諸於世，以防類似悲劇重演。
兩種病治療方式迥異
罕病基金會創辦人陳莉茵，原只是一名平凡主婦，16年前因小兒子秉憲發病，赴美求醫才查出是罹患高血氨症（尿素循環代謝異常NAGS酵素缺乏症 )，於是她從爭取孤兒藥、創辦罕病基金會，到推動全球第五部罕病立法，秉憲抗病有成的故事，更鼓舞了無數病友家庭。
不料，病情控制良好的秉憲去年竟離奇死於心臟衰竭。陳莉茵在悲痛之餘，決心追查孩子死因，在台大基因醫學部主任胡務亮等人的協助下，將多年前冰存於台北榮總病理實驗室的秉憲組織檢體，經解凍培養後送往台大與香港中文大學進行基因檢測，也曾徵詢法國等國外醫師專業意見，結果發現秉憲罹患的其實是「原發性肉鹼缺乏症」，飲食與治療方式與高血氨症相反。
由於當年美國罕病權威醫師Vockley診斷為高血氨症，必須靠吃藥來排氨，併發症主要為神經病變，包括智力障礙、急性高血氨昏迷甚至死亡，秉憲一直奉行低蛋白飲食與服用降血氨藥物。醫師雖也指示應服用肉鹼，但秉憲只是當成維他命來吃，卻不知不吃便會致命，才一週沒吃肉鹼，就發生悲劇。
停用肉鹼致心肌病變
在正常情況下，人體內肉鹼儲存量約二十公克，可以透過攝食、體內合成等途徑維持動態平衡。當攝取不足、合成減少或腎臟再吸收障礙時，就可能發生肉鹼缺乏症，會導致走路困難、肌肉萎縮等症狀，嚴重者還會產生心肌病變。
胡務亮表示，肉鹼缺乏症只要每日服用肉鹼就能有效控制，但絕不能停藥，否則會引發猝死；當初秉憲若能正確服藥，高血氨的症狀或許就能消失，但當年醫界對此病症所知相當有限。
過去16年的飲食控制與治療竟是一場錯誤，這樣的錐心之痛，對陳莉茵來說猶如「秉憲又死了一次」，但她志不在追究責任，只盼未來能建立更有組織、精確、審慎的罕病診斷系統，也期許醫師們能更勇敢挑戰權威、尋求真相，別讓更多的遺憾再度發生。
台大醫師胡務亮坦然負責 求真相
〔記者王昶閔／台北報導〕「我很感謝台大胡務亮醫師，在他最痛苦的時候，依舊努力為秉憲找出真正死因。」罕病基金會創辦人陳莉茵表示︰「找真相、從坦然負責開始」，她也期許有更多醫師能勇於挑戰權威，為病人找出正確的治療方向。
陳莉茵表示，Vockley醫師是美國的罕病權威，秉憲的病例曾被他當成全球第4例高血氨症，發表在醫學期刊上；如今台大與香港醫師發現真相，已經寫成相抗的論文，推翻當年那篇文章。
在保守的醫界，胡務亮的敢言可說是異數，他不只勇於挑戰國際權威，也敢於質疑自家醫療團隊。今年初罹患ALD的張家三兄弟，赴美後未進行骨髓移植即返台，對此胡務亮曾表示，台大先前做出的移植建議可能是「誤判」，張家老大病情還不到移植程度。
「這是基於對真理的尊重！」胡務亮雖然推翻醫界權威的診斷，但他也坦承自己有所疏失：「我們在治療過程中也忽略很多，但醫師每次下一個診斷，也很擔心這個診斷是錯誤的。」
秉憲被誤診的可能性，是胡務亮之前在巴黎一場醫學會上，與一位老教授討論秉憲的病情時，才被一語驚醒。他回國後翻閱秉憲的病歷資料，驚覺秉憲正是肉鹼缺乏症的表現，懊惱不已。
陳莉茵表示，最近3、4年來，胡務亮接手兒子秉憲的治療。去年秉憲驟逝，胡也受到不小打擊，曾對她說︰「真不甘心」、「太沒用，沒能及早挑戰心中疑慮。」
陳莉茵也說，若當初美國醫師沒有貿然下診斷，她可能有機會繼續追查病因；如果台灣醫師能及早質疑權威診斷，追查秉憲低得不尋常的肉鹼指數，可能可以阻止不幸發生。
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