【大紀元5月3日訊】〔自由時報記者郭怡君／台北報導〕因罹患嚴重遺傳性肌肉代謝疾病「龐貝氏症」而全身肌肉無力、易死於心臟呼吸衰竭的患者終於有藥可醫了！中央研究院、台大醫院和歐美聯手合作，歷經十五年，研發出全球首款有效治療龐貝氏症的新藥，已獲歐盟醫藥品管理局和美國食品藥物管理局的上市核准。

龐貝氏症是種罕見遺傳疾病，估計每四萬名新生兒會出現一例。嬰兒期就發病的患者因肌肉無力支撐活動，又稱為「趴趴熊寶貝」，常因嚴重的心臟呼吸衰竭而活不過一歲。過去已知的一百多種遺傳性肌肉病變均無藥可醫，只能施以緩和症狀的支持療法。

此項研發由中研院生醫所所長陳垣崇院士領導。他以基因重組的方式，用倉鼠細胞生產一種可讓肌肉吸收、能處理肝醣的酵素，用靜脈注射到人體內，補充患者先天缺此酵素之憾。三分之一患者在初期會出現輕微過敏反應，但注射幾次即能完全適應。

兩個兒子都在青春期發病的林媽媽感激地說，十幾年來兒子肌肉無力到連澡都要幫他洗，三次呼吸困難插管急救，家人身心俱疲，差點要放棄，最近打針後，兒子已可自己洗澡，也能拿水壺喝水、寫字、打電腦。

基因改造酵素 通過臨床治療試驗

陳垣崇指出，過去其他團隊研發的酵素只能為肝臟或脾臟吸收，沒能進入到心臟和肌肉地帶產生療效，他和目前任職於中研院國家基因型鑑定中心的鄔哲源博士等人，想辦法在酵素嵌上可讓肌肉細胞識別吸收的密碼。

1999年美國許可用此基因改造酵素為龐貝氏症嬰兒作第一、二階段的臨床治療，首批受藥的兩個月大嬰兒患者現在已快滿七歲了。後續臨床試驗由美國頂級生技公司Genzyme出資接手，2001年陳垣崇受中研院長李遠哲延攬回台任生醫所長，將此項研究帶回台灣，邀請台大醫院小兒部及基因醫學部主治醫師胡務亮的醫療團隊，加入包括美國五個及歐洲四個醫學中心的跨國計畫，完成關鍵性的臨床治療試驗。

龐貝氏症患者終生每個月需注射兩次新藥，目前費用尚未出爐，但健保將予補助。

小辭典／龐貝氏症

龐貝氏症患者天生缺乏一種負責分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖? ?」，導致肝醣不斷堆積而傷害肌肉的功能，使病患出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難。

龐貝氏症根據發病年齡分成「嬰兒型」與「晚發型」。嬰兒型約佔三分之一，出生幾個月內就會出現嚴重的肌肉無力、舌頭和心臟肥大、呼吸困難等症狀，典型嬰兒病患多在第一年死於心臟呼吸衰竭，活過週歲者可能永遠無法行走，大多需要呼吸器協助呼吸。

晚發型從兒童期到晚年都可能發生，初期症狀常與其他神經肌肉疾病症狀相似，包括行動易感到疲憊、逐漸肌肉無力、呼吸短促、間歇性睡眠等。一般而言，越早發作者的症狀和惡化越嚴重。

台大小兒部醫師胡務亮和神經部醫師楊智超說，若新生兒在兩、三個月大時四肢鬆軟不太會動，脖子不太能支撐，或就讀中小學的孩子有容易跌倒、體育課老是跑最後、拿不動東西等肌肉無力情形，最好照Ｘ光或作進一步肌肉切片檢查。

（資料來源：中研院生醫所、台大醫院，整理：記者郭怡君 )

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