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威廉氏症候群患者 心臟不好但聽力好愛講話

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【大紀元2月11日報導】(中央社記者陳清芳台北十一日電)你家孩子是否異常瘦小,心臟有雜音,大嘴厚唇愛講話,牙齒亂長?罹患「威廉氏症候群」的孩子就是長這付模樣,雖然生來有心臟病且有的會智障,不過聽力好愛講話,日後有可能成為廣播名嘴或音樂家,足以安慰家長。

「小微」現在十一個月大,體重只有七公斤,每次喝奶只喝一百二十西西,身材、頭圍和食量都比同齡小孩少一半,在她出生三天就發生心臟雜音,診斷為「威廉氏症候群」,一個半月大就接受心臟心導管手術,在成長過程,一點點聲音,都會干擾到她的睡眠。

台北市立婦幼醫院小兒遺傳科主治醫師蔡立平表示,「威廉氏症候群」的發生率為二萬分之一,這是一種彈力蛋白基因缺陷引起的遺傳疾病,四分之三的患者會有先天性心血管疾病,造成主動脈瓣狹窄,偶爾合併肺動脈或其他血管的狹窄,部分的患者會智障。

台灣大約有五、六十個人罹患這種,外貌有共同特徵,就是大嘴、厚唇、小下巴、短鼻、人中長、眼皮腫、耳垂明顯、大波浪捲髮,牙齒早長而且齒列稀疏不整齊,在襁褓時間吸吮力較弱,腸胃不好的「威廉氏症候群」。

蔡立平說,雖然病童的注意力缺乏,聽力卻很不錯,在二、三歲之後,可以看出特別愛講話,跟著大人吃喜酒,不但和別的小朋友打成一片,甚至會反客為主,當起演說家。

蔡立平表示,現在有位廣播名嘴就是「威廉氏症候群」的患者,在國外的文獻報告,也有患者成為音樂家。「小微」的媽媽初次聽到這種疾病,醫師話還沒說完,就哭成大花臉,不過後來比較了解病情,又和其他的患者家屬成為朋友,她有了信心,每天讓「小微」聽兒歌及莫札特的音樂,希望「小微」能靠天生的好聽力彌補學習及發展的缺陷。

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