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染色體異常 罹患愛德華氏症胎兒 存活不易

【大紀元11月12日報導】(中央社記者郝雪卿台中市12日電)一名三十六歲的產婦日前至署立台中醫院剖腹產下一名男嬰後,才發現胎兒第十八對染色體異常,罹患「愛德華氏症」,婦產科主任于鎮煥今天表示,由於產婦懷孕初期未做羊膜穿刺才未提早發現胎兒染色體異常,而罹患愛德華氏症的嬰兒,通常存活不過週歲,令父母飽受喪子之痛。

于鎮煥指出,這名三十六歲的產婦,因為前二胎都是剖腹產,這次第三胎也必須採取剖腹產,在妊娠三十八週時到署立台中醫院剖腹產下體重三七00公克的男嬰,產前就告知胎兒異常,懷疑胎兒有染色體異常問題,但產婦及家屬都認為產前已在其他醫院做過產前檢查,也被告知一切正常而不疑有他。

于鎮煥說,經進一步詢問產婦後才發現產前只做過「母血唐氏症篩檢」,卻未做過高齡產婦最好要做的羊膜穿刺檢查,這名男嬰生下後,經檢查證實第十八對染色體異常,臨床上稱為愛德華氏症,罹患這種症狀的嬰兒通常會有心臟異常問題,存活期不超過週歲。

于鎮煥認為,要準確診斷胎兒染色體是否正常,只能做羊膜穿刺檢查,如能全面推行孕婦羊膜穿刺檢查,就可發現唐氏症或染色體異常的嬰兒,讓父母先有心理準備,但因這項檢查成本昂貴,目前世界上沒有一個國家能全面做這項檢查,只有高危險族群才做。

于鎮煥提醒,所謂的高危險族群包括母血唐氏症篩檢異常、年齡三十四歲以上孕婦、前次懷孕有過染色體異常胎兒者、以前產過明顯畸形嬰兒、配偶間有染色體異常者。

他並強調,很多孕婦都有錯誤觀念,以為「母血唐氏症篩檢」就能檢查出是否有唐氏症或染色體異常,其實這項檢查只能說明唐氏症發生率的高低,要仔細檢查還是要做羊膜穿刺,才不會生下嚴重染色體異常的胎兒。