長久以來，生物標記被認為是改善病人照顧，降低醫療成本的關鍵因素，還可以避免病人承受無效又有潛在毒性的療程。在醫療技術飛進的現在，生物標記可以為我們的健康做些什麼，如何幫助患者進行精準的診斷和治療呢？以下是瑪摩利醫院癌症中心腫瘤內科主治醫生黃夷伍分享的一些運用生物標記進行診斷、治療的案例，讓大家更了解生物標記的實際運用。
生物標記檢測在癌症中晚期大有用處
首先，先來了解一下生物標記檢測在診斷、治療癌症的過程中可以起些什麽作用。
每個腫瘤都有不同的特徵，有些腫瘤被分為很多亞型。針對不同的亞型，治療方案也不一樣。生物標記檢測可以幫助我們找到特殊的突變靶點，讓我們知道是否可以用有針對性的靶向藥物來進行治療——及時分清腫瘤的亞型，才可以找到最適合的治療方案，達到最好的臨床效果，避免不必要的副作用。
以前的生物標記檢查是檢查血液，效果比較有限。而現在的生物標記檢測可以對腫瘤的組織進行分子生物學檢測，把每個病人腫瘤的生物特點都進行明確區分。
其次，生物標記還可以在治療後的定期檢查中協助，判斷復發的機率。
現在的治療對絕大部分腫瘤都會進行生物學檢查——尤其是晚期的腫瘤。早期腫瘤根治後可能不會復發。但是對於中、晚期腫瘤而言，需要搞清腫瘤有哪些不同的基因突變和特殊的生物特徵，這些信息可用於及時檢測復發，並且了解一旦復發如何採取最合適的治療。
逆轉男子肺癌晚期症狀
肺癌是所有的癌症中最高的死亡率的一種。而目前生物學的發展在醫學領域中的應用已經取得了非常大的進步，生物標記檢測也可以有效提高病人的生存率。
先舉一個例子。2015年，我有一位當時36歲的病人，他患上了較晚期的惡性淋巴瘤。當時我為他採用了化療，加上一種叫美柔華（Ritasun）的靶向藥。治療了六個療程後，腫瘤完全消失了。
可是，半年後進行定期複查時，在病人的肺裡發現了很多的結節。我當時首先想到——是淋巴瘤復發了，所以為病人做了穿刺，取一點點腫瘤細胞，查出了新的腫瘤——肺腺癌。
當時，腫瘤已經蔓延到了兩邊的肺，已無法進行手術，也不適合做放療了。接著，我們做了一些生物靶向的檢測，也就是分子基因檢查，發現這位患者有ALK融合基因突變。
肺腺癌目前被發現有十幾種不同的基因突變，針對這些基因突變有不同的藥物可進行針對治療。像ALK突變的晚期病人不能接受手術，但是目前發現，如果單用靶向藥，病人5年的生存率可達到60%以上。也就是說，大部分病人僅需要在家裡吃藥就可以把病情控制得非常好。
當時，有一種專門針對這一基因突變的藥，叫克唑替尼（Crizotinib）。病人服藥二、三個月後複查，發現腫瘤已經全部消失了。之後，病人持續服藥4年多，期間生活非常正常，沒有受到任何影響。
4年後，病人說他開始有頭痛的問題，檢測後發現腫瘤已經慢慢產生了抗藥性，在腦部出現了轉移。所以，我們更換了一種第三代的，專門針對ALK（LK）基因融合的藥——阿來替尼（Alecinix）進行治療。服藥後，腦部的腫瘤也都消失了。一般來說，腦腫瘤都需要做電療，乃至於手術。但這位病人就不需要這種治療，合適的藥物可以很好地控制腫瘤。這位病人現在已經43歲了，他的工作和生活都沒有受到影響。
無需化療無手術 治療直腸癌晚期
以前，醫生們並不知道，對不少病人而言很多藥物是無效的。現在，通過生物靶向檢測，我們可以知道特殊的靶向藥抗體治療是否對病人有效。
另一個病例是一位30歲女性，她不幸患了中晚期的直腸癌。腫瘤雖然可以根治，但一般都要接受電療、化療以及手術，而且術後通常需要終身攜帶結腸造口袋，生活質量多多少少都會受到影響。
我們對病人診斷之後還進行了生物標記檢測以找尋最適合的療法，發現病人有一個特殊的基因突變——高度微衛星不穩定性（MSI-high）。一般來說，有這種突變的病人接受免疫治療的效果非常好，不需要化療也可以治療晚期病人，而且可以很好地控制病情。所以，病人便開始每三個禮拜接受一次針對PD-1抗體的免疫治療。半年後再檢查時發現，這位年輕的病人不再需要接受手術，也不需要電療或化療——她體內的腫瘤完全消失了。在觀察至今的一年多內，腫瘤也一直沒有復發。
如何進行生物標記檢測
身體的很多器官都有可能長腫瘤。診斷癌症時，首先需要搞清腫瘤的類型，因為同一種基因突變可能發生在不同的腫瘤中。得知腫瘤的類型後，再據此做下一步的分子靶向標記檢測，提供更多信息，更好地指導治療。
生物標記檢測有兩個部分：查血液、分泌物，或是提取腫瘤組織——大部分有經驗的醫生都不會讓患者在檢測過程中感到太過不適。
另外，如果檢測手段不夠敏感，或是第一次的腫瘤取樣中恰巧沒有特殊突變，可能無法一次查出，因此，可能需要重複檢查。
生物標記檢測是醫療科技中另一座里程碑，可以作為診斷以及精準治療癌症的強大輔助力量。如果你或家屬不幸得腫瘤，請務必不要驚慌。因為在醫學的發展下，現在有很多腫瘤是可以被根治或長期控制的。
如果需要了解更多生物標記檢測方面的內容，請查看這裡：//www.tvsmo.com/b5/ncid1518384.htm。◇
身處紛亂之世，心存健康之道，就看健康1+1！
· 癌症術後15年未復發 日本醫生分享5祕訣
· 關於癌症標記物的9個常見問題
· 肺腺癌症狀不明顯 發現時大多已晚期！哪些療法可能治癒
責任編輯：李凡
