每年的3月份是全美腸癌防治宣傳月，據美國癌症協會（ACS）統計，結直腸癌是美國第三大常見和致死癌症，每年有超過50,000名美國人因罹患該癌症去世。

結直腸癌（Colorectal Cancer，CRC）的結腸指的是大腸部分，直腸是連接結腸和肛門的通道部分，因此，結直腸癌通常又被稱作大腸癌。在所有癌症當中，結直腸癌屬於預後相對良好的癌症。尤其結直腸癌在早期發現有很高的治癒率，因此高風險人群進行定期篩檢非常重要。

如果確診得了結直腸癌，應該遵從醫生建議，進一步做相關的檢測和治療。即便是在結直腸癌轉移擴散期，準確進行生物標記物檢測，可以尋求靶向藥物或免疫治療，或聯合治療方法，以提高生存率。此外，還可以幫助醫生預測患者疾病的預後、評估療效以及治療後的復發等情況。

結直腸癌的生物標記物檢測

結直腸癌的生物標記物測試包括檢測分析腫瘤活檢組織、血液樣本或其它體液。對血液樣本中的循環腫瘤DNA（ctDNA）中的生物標記物進行的測試，被稱為液體活檢。此外，生物標記物的相關信息來源也可能來自放射影像（CT掃瞄、X射線、賀詞公正掃瞄）或手術報告。

美國國家綜合癌症網路（NCCN）和歐洲腫瘤內科學會（ESMO）推薦所有結直腸癌患者，無論其處於哪個階段，都應進行微衛星穩定性/不穩定性（MSS/MSI）生物標記物檢測；患有IV期/轉移性結直腸癌的患者，還應該進行RAS（KRAS和NRAS）和BRAF的生物標記物檢測。另外，NCCN還建議患者進行生物標記物HER2的檢測。

以下是關於結直腸癌的一些具體的生物標記物檢測：

• ● 微衛星穩定性（MSS）：檢測人體腫瘤細胞進行DNA錯配修復的能力，DNA錯配修復是糾正細胞生長和分裂時DNA中發生的錯誤。
• ● 微衛星不穩定性（MSI-High）：檢測腫瘤細胞在DNA錯配修復（也稱為dMMR）方面的缺陷。免疫檢查點抑制劑是MSI-High的有效治療方式。
• ● KRAS檢測：KRAS是RAS基因家族的成員，參與細胞生長和細胞存活的控制。野生型（正常、非突變）KRAS腫瘤可用EGFR抑制劑治療。目前進行的臨床試驗中對患者可能採用傳統化療和靶向療法的聯合治療。
• ● NRAS檢測：NRAS是RAS基因家族的成員，參與細胞生長和細胞存活的控制。沒有NRAS突變的腫瘤（正常、野生型）可以用EGFR抑制劑治療，存在NRAS突變的結直腸癌可以用傳統的化學療法和靶向療法進行聯合治療。
• ● BRAF檢測：BRAF是一種參與控制細胞生長的基因。具有BRAF突變的腫瘤可以用BRAF抑制劑（一種靶向療法）進行治療。
• ● 癌胚抗原（CEA）檢測：這種蛋白質不是所有結直腸癌都會有，但多數結直腸癌患者都可能產生。在癌症治療之前、期間和之後測量CEA可以提供癌症相關療效、進展以及是否復發的信息。
• ● HER2檢測：HER2是一種基因，也是一種參與細胞生長和細胞存活編碼的蛋白質。HER2基因擴增或蛋白質過表達可導致細胞生長不受控制，一些本應死亡的異常細胞能夠存活。患者可以使用HER2抑制劑藥物進行靶向治療。
• ● 腫瘤突變負荷（TMB）檢測：這是一種對腫瘤基因（腫瘤DNA）中突變數量的測量，而不是對特定突變的測試。TMB-High患者可能適合於免疫療法。
• ● NTRK融合檢測：NTRK融合是一種突變，它在結直腸癌中很少見，但具有MSI-High、TMB-High和野生型KRAS、NRAS和BRAF的患者具有更高的NTRK融合率。NTRK融合陽性患者可用TRK抑制劑進行靶向治療。
• ● PIK3CA檢測：PIK3CA是一種參與控制細胞生長、細胞存活和細胞遷移的基因。PIK3CA抑制劑是針對PIK3CA突變的治療方法，該方法已經用於治療乳腺癌，並且正在進行對結直腸癌測試的臨床實驗。◇

本文主要參考來源：

如果需要了解更多生物標記檢測方面的內容，請查看這裡，//www.tvsmo.com/b5/ncid1518384.htm。

責任編輯：李凡◇