【大紀元2022年12月3日訊】（大紀元記者彭妮澳洲珀斯編譯報導）來自Mt Hawthorn地區的一名金色頭髮的一歲兒童成為首批接受基因療法的西澳嬰兒之一，該療法可以延緩脊柱肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy）的發展。

據《西澳人報》報導，嬰兒名叫戈爾迪（Goldie Vorbach），這很恰當，因為珀斯神經學家卡瓦（Maina Kava）博士認為她將成為罕見遺傳病治療「黃金標準」的先驅。

從1月起，脊柱肌肉萎縮症將被納入西澳的新生兒篩查計劃。對父母進行基因篩查是未來在疾病發生之前進行醫療干預的一步。

戈爾迪的父母並不知道他們都是錯誤基因的攜帶者，這種錯誤基因結合在一起會導脊柱肌肉萎縮症。沒有警告信號，直到戈爾迪的發育在五個月後開始倒退。最近，戈爾迪隨父母前往墨爾本接受一種新的基因替代療法，該療法於5月獲准在澳大利亞使用。

Zolgensma是一種實驗室培養的遺傳密碼—通過休眠病毒植入—然後可以在體內復制，產生脊柱肌肉萎縮症兒童所缺失的蛋白質。這是世界上最昂貴的藥物，當時戈爾迪接受了輸液。單劑成本為250萬澳元，但可以持續一生，這使得它比每六個月一次的脊髓注射便宜，這是以前唯一的選擇。

兩種治療方法都不能逆轉6個月大時已經造成的損傷，但都可以減緩甚至阻止疾病的進展。

珀斯兒童醫院已成為澳大利亞第三個獲准管理該藥物的地點。試驗表明，在出生六週內接受治療的嬰兒繼續符合世界衛生組織的發育標準。

責任編輯：楊新雲