【大紀元2022年10月19日訊】（大紀元記者賴玟茹台灣報導）罕見疾病「龐貝氏症（Pompe disease）」是一種遺傳性神經肌肉疾病，嬰兒型的患者若不治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭，台灣目前平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者。台北榮總訂定四項診斷標準，大幅縮短投藥時間，最快到院6小時內可投藥。

龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。致病主因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（Acid Alpha-glucosidase，GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。

北榮自2008年開始進行新生兒龐貝氏症的篩檢，第1個篩檢出的新生兒病童，依照當時的一般標準診斷流程，進行肌肉切片、基因檢測等檢驗，確診後再向健保局申請藥物核可，走完整個行政流程拿到藥物，幾乎需要3個月的時間，才能開始進行治療

北榮罕見疾病治療中心主任牛道明18日在記者會上表示，治療的快慢會直接影響治療成效，傳統診斷流程可能耽誤療程，因此決定只要符合第一次新生兒篩檢酵素活性低於 0.50 umol/L/hr、肌肉低張力、肌肉酵素高於250 U/L、心臟肥大（LVMI大於70 g/m2.7）此四項診斷的標準，都能在到達醫院的4小時內，就獲得第一次的酵素治療。

牛道明表示，至今北榮所有龐貝氏症病童平均都能在9.75天就可接受到第一次酵素治療，到院6小時就可給藥，至今共篩檢36名龐貝氏病患，經治療後都可正常生活。

龐貝氏症的治療照護和其他罕見疾病一樣漫長艱辛，除持續用藥之外，還需定期進行各項的檢查及復健，病人與家屬的身心皆需照顧。患者小棠9年前被確診為龐貝氏症，媽媽也在記者會

上分享，確診後從一開始的傷心、擔心、害怕，到後來放心小棠接受台北榮總團隊照護，到現在小棠不但能參加學校游泳隊，甚至獲得接力賽的第一名。

經過十年以上的長期追蹤，台北榮總龐貝氏症病人在各項的預後指標均遠優於全世界頂尖的各醫學中心，傑出成果獲得國際頂尖的醫學期刊《醫學遺傳學期刊》（Journal of Medical Genetics）接受刊登，及美國罕見疾病新聞網（Rare disease advisor）專題報導，也有國際著名的出版社邀約欲將此成果撰寫成專書。

責任編輯：李薇