遺傳病有哪些特點?
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【大紀元9月19日訊】遺傳病是指遺傳物質發生改變(突變或畸變)所引起的疾病,簡稱為遺傳病。遺傳病通常有下述特點:
1.必須是遺傳物質的改變,即基因的突變或染色體的畸變。
2.遺傳性。患者攜帶的致病基因將會通過后代的繁衍而繼續遺傳下去,給人口素質帶來不可低估的危害。
遺傳性還表現出垂直傳遞,即由上代傳至下代,在后代中表現出一定的發病比例。如為常染色體顯性遺傳,后代中約50%為病人;若為常染色體隱性遺傳,有了一個有病的孩子,以后的每一胎子女中再現的机會為25%。伴性遺傳,如血友病、紅綠色盲,一般傳男不傳女,儿子中也不是個個都會得病,風險為50%;女儿不會發病,但有50%的机會為遺傳基因的攜帶者,使其男性后代發病。有時表面上后代未見上代的特征,但從基因水平看确已傳遞,而且再往下代形成純合子狀態時就會表現出來。苯丙酮尿症患者所生的孩子,只要其丈夫無該病,子女均不發病,但子女均會帶有一個可導致疾病的隱性基因,成年結婚時如正好其配偶也帶有相同的隱性基因,子女就會發病。
3.終生性。我們還不能改變作為病因的遺傳基礎,僅能改善症狀及病程,因此大多數遺傳病終生難以治愈,如先天愚型、肝豆狀核變性等。有些疾病若能早期診斷及治療,可能緩解症狀或避免發病,如苯丙酮尿症,若能在出生后盡早确診,出生后l一2月內即開始治療,并堅持到12歲,病人就能避免發生智力低下。
4.具有家庭性。19世紀英國維多利亞女王家庭就是一個著名的血友病家庭。在女王的后裔中,現血友病的患者屢見其人,并通過攜帶致病基因的女儿的聯姻,將血友病傳給了歐洲的一些皇族,從而產生了一系列的血友病患者和血友病基因攜帶者。對于一個家族來說,這不能不說是一個滅頂之災。
5.具有先天性。往往在孩子出生前就帶有先天性畸形或遺傳性疾病,以至孩子一來到人世,就已經是個遺傳病的“老病號”了。當然,也有一些孩子出生時是正常的,但若干年后仍會出現臨床症狀。如X連鎖隱性遺傳的發病年齡為16歲,遺傳性舞蹈症則要到30—40歲時才有臨床表現。盡管是出生多年后才發病,禍根卻是精卵結合的瞬間就已种下,因此,仍屬于遺傳性疾病。
6.體細胞中的遺傳物質改變所致疾病,稱為體細胞遺傳病。因為它是體細胞遺傳中遺傳物質的改變造成的,所以一般并不向后代傳遞。各种腫瘤的發病中都涉及到特定組織中的染色體和癌基因,各种腫瘤和一些先天畸形屬于體細胞遺傳病。
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