【大紀元2018年10月22日訊】（大紀元記者萬梓清墨爾本編譯報導）澳洲國立大學（Australian National University）的研究人員通過在小白鼠體內模擬可疑的變異基因，發現了一種新的遺傳疾病。研究人員相信他們的方法將來可以幫助破解更多的醫學祕密。

據《時代報》報導，今年四歲的喬希（Joshie Devine）在剛出生的時候，助產士發現他少了一個大拇指。此外，他出生時體重也不足，並且心臟上面還有一個洞。

由於經常做手術，喬希兩歲之後才開始走路。他現在只會說幾個單詞，還不會說話。

喬希得的這種不知名的疾病就連醫生也不知道其原因。像喬希這樣患有不知名疾病的患者在澳洲有很多。

現在的科技可以對一個人的整個基因組進行測序。但是，其中只有某些基因組測序與特定的疾病有明確關係，這對許多患者及家屬來說意味著，基因組測序也無法提供任何答案。

不過，澳洲國立大學的研究人員發現了一絲希望。

由庫克（Matthew Cook）教授領導的研究小組發現了一種新的遺傳疾病，得這種疾病的一個是澳洲人，一個是日本人。

研究人員相信他們的方法將來可以幫助破解更多的醫學祕密。

庫克說，目前存在的問題是，雖然基因組測序能夠識別出許多基因變異，但並不清楚是哪些基因變異導致了一個人的健康出了問題。

為了確認是哪個基因造成了疾病，研究人員使用一種名為CRISPR-Cas9的基因編輯工具，在小白鼠體內模擬了一個可疑的變異基因，以觀察小鼠是否會出現相同的症狀。

通過這一工具，研究人員在前面提到的兩名患者身上發現了一種新的不知名的疾病，這兩名患者的基因中都帶有一個名為IKBKB的變異基因。

據了解，這位澳洲女性患者多年來一直生活在病痛之中。她經常住院，反覆感染，並且她的免疫系統過於活躍，導致她的脾臟和淋巴結腫大。

庫克教授說，這名患者一生都很難受，每次她做完血液測試，測試結果都會出現一些變化，但是醫生們也找不出來原因。

通過在基因已被編輯的小白鼠體內模擬相同的疾病，研究人員希望將來能夠發現一些更為罕見的疾病，並測試出可能的治療方法。

或許有朝一日，喬希的疾病也可以找到答案。

責任編輯：李欣然