【大紀元2016年02月15日訊】（大紀元記者徐翠玲台北報導）泛自閉症雷特氏症（Rett Syndrome），90%是因為基因MECP2突變所造成。以1萬分機率好發於小女孩，男孩則早夭，台灣推估患者約500人。中研院生物醫學科學研究所發現，若增強大腦中MeCP2蛋白的類小泛素修飾作用，可減緩雷特氏症所導致的社交、記憶與腦神經細胞缺陷。研究團隊亦證實第一型類胰島素生長因子（IGF1）和促腎上腺皮質素釋放因子（CRF），均會顯著增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾。

中研院特聘研究員李小媛15日表示，研究團隊發現IGF1、CRF非常明顯、一致的促進MeCP2蛋白的類小泛素修飾，兩者的效果都達到正常量的2倍以上。西方少數報導已經證實IGF1會減緩雷特氏病人的行為缺陷症狀，CRF的療效則是國、內外第一次發現。這項研究成果對雷特氏症病因及治療提供新方向，IGF1或衍生物以及固醇類藥物，對治療雷特氏症具有潛力。

醫學界已知雷特氏症病因與X染色體上的MECP2基因突變有關，李小媛指出，雷特氏症病人常見MECP2基因突變點，類小泛素修飾即後轉譯修飾現象明顯減少，導致運動、思考、社交行為障礙、不善於語言表達、搓手、玩手，還有脊椎僵硬，更嚴重的是呼吸困難、癲癇。

研究團隊以基因剔除鼠做實驗，增加其腦中MeCP2蛋白的類小泛素化，發現可成功挽救社交、記憶及神經突觸可塑性的缺陷，同時會增加腦神經滋養因子促進學習與記憶、神經可塑性、減緩腦神經細胞退化的表現。

李小媛表示，雷特氏症屬顯性遺傳，病患父母的MECP2基因都是正常的，MECP2基因突變95%以上由後天造成，主因來自父系X染色體，精子產生後，受不明原因影響導致MECP2基因突變。而男性染色體是XY，只要染色體X有缺陷，就不能存活，臨床上看到的男性病患多半是死胎，最多活1、2歲。而女性病患，在1歲多以前是正常的，1歲多之後快速發病。根據文獻報導，約2～10歲會有相對穩定期，稍微好一點，之後又會快速退化，女性患者平均壽命約在20～25歲，也有活到40歲。

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