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澳洲總理科學獎得主探測出癲癇基因庫

【大紀元2014年10月30日訊】(大紀元記者陳光澳洲悉尼編譯報導)當墨爾本大學的教授、神經學家伯克維克(Samuel Berkovic)1991年成為女科學家謝弗爾(Ingrid Scheffer)的博士導師之時,癲癇病的遺傳研究還處於起步階段。當時醫生將病因歸咎為意外的疾病、腫瘤、出生造成的創傷和疫苗接種。

然而,近四分之一個世紀過後,這種疾病已被公認為在很大程度上是一種遺傳性疾病,已知約有50個基因在起作用,其中的首個基因是澳洲的這兩位專家在1995年找到的,此後他們又找到了十多個。

據澳洲人報報導,兒科神經學研究教授謝弗爾說:「這是一個驚人的旅程,但是這只是冰山一角。」已合作了23年的這兩位專家今年獲得了澳洲的總理科學獎(Prime Minister』s Prize for Science),這個獎項被認為是澳洲該類型獎項的最高獎,兩人共享30萬澳元獎金。

癲癇病遺傳基礎的發現幫助患者的父母,減輕了不知這種病是如何發生的內疚感。這項研究已促使了有針對性的治療,並消除了對預防接種的擔憂。

謝弗爾教授表示,約80%的患者現在用單一藥物就可以控制病情。在兩位專家發現許多形式的癲癇病是由於遺傳突變,造成葡萄糖無法到達大腦所造成的,一些患者的病情通過飲食就可以控制。

「(這)被稱為生酮飲食。攝取大量的脂肪,幾乎沒有碳水化合物。大腦利用脂肪作為能源。 」她說。

謝弗爾教授表示,用基因療法治療癲癇仍是一個遙遠的路程,但在經過一個23年,她希望,新生兒將可以定期篩查罹患癲癇的風險。**

責任編輯:李熔石