【大紀元2012年01月17日訊】（大紀元記者謝如慧墨爾本編譯報導）澳大利亞南澳省生物科學家最近發現，單個基因的單性突變是導致一種罕見嬰兒癲癇病的原因，這給良性家族性嬰兒癲癇患者帶來了福音。

根據廣告人報（The Advertiser）的報導，這項由南澳大學和墨爾本大學合作取得的最新進展，上週發表在《美國人類遺傳學雜誌》（American Journal of Human Genetics）上。基因研究者對23個良性家族性嬰兒癲癇患者家庭進行了長達20年的跟蹤研究，發現有19個家庭出現了基因突變。南澳大學研究員海倫（Susan Heron）透露，早在15年前，他們就鎖定了導致病變的染色體，但出現突變的基因一直很難發現。這是因為「你不會想到這個基因和癲癇病有關。我們找到的基因不是之前發現的引起癲癇病的基因。」

海倫解釋說，由於突變，導致16號染色體上的12碼序列又多了一個密碼，直接影響到PRRT2重組蛋白基因。患有這種癲癇病的兒童在6個月到2歲期間會出現驚厥，隨著年齡增長，癲癇會發展成行動紊亂，典型的表現包括突然不自覺地抖動，就像受到驚嚇一樣。

據悉，目前南澳有60例良性家族性嬰兒癲癇患者。由於這項發現，對這這種病症的篩查、診斷和預測都將大大改善。海倫表示，現在家長們可以帶孩子進行基因突變篩查，並拿到確定的診斷結果。她說：「如果我們能確定病因，我們就能拿出更有針對性的治療方案。」

作為研究者之一的墨爾本大學教授斯車弗爾（Ingrid Scheffer）也表示：「現在我們弄清楚了導致疾病的生化原因，就可以著手研製專門的診治方法了。」

（責任編輯：李熔石）