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臺大孕前胚胎篩檢 遺傳病家族產健康寶寶

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【大紀元1月15日報導】(中央社記者陳麗婷台北15日電)傳統產前遺傳疾病須到懷孕10多週才能篩檢,臺大醫院今天發表生殖醫學大突破,運用胚胎著床前遺傳疾病診斷技術,準確率達94%,並成功讓5名家族遺傳疾病的婦女生下健康寶寶。

臺大醫院發表「生殖醫學團隊於著床前遺傳疾病診斷」報告,婦產部醫師陳思原在記者會表示,傳統的產前遺傳疾病診斷,包括絨毛膜取樣及羊膜穿刺檢查,都要等到16-20週才能篩檢,但往往發現胎兒罹患遺傳疾病時,全家人將面臨很大的壓力,到底應不應該進行流產手術,難以抉擇。

陳思原表示,臺大引進「囊胚期胚胎切片著床前基因診斷技術」,在懷孕前就先篩檢出胚胎是否正常,可篩檢1000多種遺傳性疾病,準確度高達94%。

陳思原表示,曾收治1對夫妻,結婚後生下第1個寶寶,罹患嚴重先天性聽力障礙,寶寶的基因有變異,屬於染色體隱性遺傳,若夫妻都為帶因者,懷孕後有1/4的機會胎兒也會罹患這種遺傳疾病。

因為這對夫妻希望再添寶寶,因此,考慮試管嬰兒胚胎著床前基因診斷。陳思原表示,胚胎在發育第3天時已經分裂8個細胞,醫療團隊取出其中2顆細胞檢測基因,確定正常再進行單胞胎懷孕。

陳思原表示,這名孕婦在懷孕11週時接受絨毛膜取樣檢查,證明基因正常,最後順利生下1名女嬰,且聽力功能各項檢查都很正常。

他指出,近年來囊胚培養技術更進步,多培養2天,胚胎可以增加到100多個,從中取5個胚胎檢測,成功率更高,日前醫療團隊也成功幫1名罹患脊髓小腦萎縮的女性生下健康的女寶寶。

陳思原表示,這項技術不能用於決定胎兒性別,而目前只有澳洲與台灣進行這項研究,臺大醫院生殖醫學團隊發展,也獲得國際肯定。

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